The identification of endophenotypes in the personality disorders may provide a basis for the identification of underlying genotypes that influence the traits and dimensions of the personality disorders, as well as susceptibility to major psychiatric illnesses. Clinical dimensions of personality disorders that lend themselves to the study of corresponding endophenotypes include affective instability, impulsivity, aggression, emotional information processing, cognitive disorganization, social deficits, and psychosis. For example, the propensity to aggression can be evaluated by psychometric measures, interview, laboratory paradigms, neurochemical imaging, and pharmacological studies. These suggest that aggression is a measurable trait that may be related to reduced serotonergic activity. Hyperresponsiveness of amygdala and other limbic structures may be related to affective instability, while structural and functional brain alterations underlie the cognitive disorganization in psychotic-like symptoms of schizotypal personality disorder. Thus, an endophenotypic approach not only provides clues to underlying candidate genes contributing to these behavioral dimensions, but may also point the way to a better understanding of pathophysiological mechanisms.
La identificación de endofenotipos en los trastornos de personalidad puede proporcionar las bases para la identificación de genotipos fundamentales que influyan sobre rasgos y dimensiones de los trastornos de personalidad, como también sobre la susceptibilidad a las principales enfermedades psiquiátricas. Las dimensiones clínicas de los trastornos de personalidad que se prestan para el estudio de los endofenotipos correspondientes incluyen la inestabilidad afectiva, la impulsividad, la agresividad, el procesamiento de la información emocional, la desorganización cognitiva, los déficits sociales y la psicosis. Por ejemplo, la tendencia a la agresividad puede ser evaluada mediante mediciones psicométricas, entrevistas, paradigmas de laboratorio, neuroimágenes funcionales y estudios farmacológicos. Estas evaluaciones sugieren que la agresividad es un rasgo medible que puede relacionarse con una disminución de la actividad serotoninérgica. La hiperrespuesta de la amígdala y de otras estructuras límbicas se puede relacionar con la inestabilidad afectiva, mientras que alteraciones cerebrales estructurales y funcionales subyacen a la desorganización cognitiva de los síntomas de tipo psicótico del trastorno de personalidad esquizotípico. Por lo tanto, una aproximación endofenotípica no sólo proporciona pistas para los genes candidato fundamentales que contribuyen a estas dimensiones conductuales, sino que también puede iluminar el camino para una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos.
L'identification des endophénotypes dans les troubles de la personnalité peut fournir des bases à l'identification des génotypes sous-jacents qui influent sur les caractéristiques et l'étendue des troubles de la personnalité comme sur la susceptibilité aux maladies psychiatriques majeures. L'étendue clinique des troubles de la personnalité qui donnent matière à l'étude des endophénotypes correspondants comprend l'instabilité affective, l'impulsivité, l'agression, la transformation de l'information émotionnelle, la désorganisation cognitive, les inadaptations sociales et la psychose. Par exemple, la propension aux agressions peut être évaluée par des mesures psychométriques, des entretiens oraux, des modèles de laboratoire, de l'imagerie neurochimique et des études pharmacologiques. Ces éléments suggèrent que l'agression est une caractéristique mesurable qui peut être reliée à une activité sérotoninergique réduite, L'hyper réactivité de l'amygdale et des autres structures limbiques peut avoir un lien avec une instabilité affective, alors que les altérations cérébrales structurales et fonctionnelles laissent supposer une désorganisation cognitive dans les symptômes psychomimétiques des troubles de la personnalité schizotypiques. Ainsi, une approche endophénotypique ne fournit pas seulement des indices sur les gènes candidats sous-jacents qui participent à ces dimensions comportementales mais elle peut également indiquer la voie vers une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques.