Objective: To describe the clinical presentation and delays in diagnosis of patients with cystic fibrosis (CF) with the goal of raising physicians' awareness of CF and establishing baseline data for comparison with outcomes of patients who undergo newborn screening for CF.
Design: Retrospective review of hospital medical records and CF clinic charts of newly diagnosed CF patients younger than 18 years who had attended the CF clinic at the BC Children's Hospital in Vancouver between January 1, 1993, and January 1, 2005. Age at diagnosis of CF was ascertained for 24 adult patients diagnosed during the same period from the CF clinic at St Paul's Hospital in Vancouver, BC.
Setting: Cystic fibrosis clinic at the BC Children's Hospital.
Participants: All newly diagnosed CF patients from mainland BC and northern Vancouver Island (N = 122).
Main outcome measures: Mean age at diagnosis; mean delay in diagnosis; weight and height or length at diagnosis; vitamin E status; mean head circumference; types of symptoms before diagnosis; Pseudomonas aeruginosa status; and number of days spent in tertiary care hospitals before diagnosis.
Results: Excluding the adult patients and patients with meconium ileus, mean age at diagnosis of CF was 3.6 years, and mean delay in diagnosis after first symptoms was 2.1 years. Weight at diagnosis was < or = 5th percentile in 37% of cases, and height or length was < or = 5th percentile in 26% of cases. Excluding those with meconium ileus and those taking vitamin E supplementation, 70% of the children were vitamin E deficient at diagnosis. These children had a mean head circumference substantially smaller than that of children who had adequate levels of vitamin E. About 95% of children had gastrointestinal (GI) or malnutrition symptoms before diagnosis; 15% had GI symptoms only. About 81% of patients had respiratory symptoms, but only 4% had respiratory symptoms as the only evidence of CF before diagnosis. Around 9% were colonized with P aeruginosa at diagnosis. Before being diagnosed, 79% of patients had required tertiary care hospitalization for a group total of 320 hospital days.
Conclusion: Considerable delays in diagnosis of children with CF occur when the disease is identified solely on clinical presentation. Morbidity is often severe enough to require hospital admission before CF is diagnosed. Symptoms that occurred before diagnosis were often GI or malnutritional in nature rather than respiratory, but all such symptoms were associated with diagnostic delays.
OBJECTIF: Décrire le mode de présentation clinique et les retards de diagnostic de la mucoviscidose (MV) pour sensibiliser le médecin de famille à cette maladie et recueillir des données de base pour comparer les issues des sujets qui ont eu un dépistage de MV à la naissance.
TYPE D’ÉTUDE: Examen rétrospectif de dossiers d’hôpitaux et de cliniques de MV des patients de moins de 18 ans avec un diagnostic récent de MV qui avaient été vus à la clinique de MV du BC Children’s Hospital de Vancouver entre le 1er janvier 1993 et le 1er janvier 2005. On a également établi l’âge au diagnostic pour 24 patients adultes vus durant la même période à la clinique de MV du St-Paul’s Hospital de Vancouver, BC.
CONTEXTE: La clinique de MV du BC Children’s Hospital.
PARTICIPANTS: Tous les cas de MV nouvellement diagnostiqués en Colombie-Britannique continentale et dans la partie nord de l’île de Vancouver (N=122).
PRINCIPAUX PARAMÈTRES ÉTUDIÉS: Âge moyen au diagnostic; retard moyen pour le diagnostic; poids et taille ou longueur au diagnostic; état relatif à la vitamine E; circonférence moyenne de la tête; type de symptômes avant le diagnostic; état relatif au Pseudomonas aerginosa; et nombre de jours passés dans un hôpital de soins tertiaires avant le diagnostic.
RÉSULTATS: Si on exclut les patients adultes et les cas d’iléus méconial, l’âge moyen au diagnostic de MV était de 3,6 ans et le délai moyen entre les premiers symptômes et le diagnostic, de 2,1 ans. Le poids au diagnostic était égal ou inférieur au 5e centile dans 37% des cas, et la taille ou la longueur était égale ou inférieure au 5e centile dans 26% des cas. En excluant ceux qui avaient un iléus méconial ou qui prenaient des suppléments de vitamine E, 70% des enfants présentaient une déficience en vitamine E au diagnostic. La circonférence de la tête de ces enfants était considérablement inférieure à celle des enfants présentant des niveaux adéquats de vitamine E. Environ 95% des enfants avaient des symptômes digestifs ou des signes de malnutrition avant le diagnostic; 15% avaient seulement des symptôme digestifs. Environ 81% des patients présentaient des symptômes respiratoires, mais dans seulement 4% des cas, ces symptômes étaient les seuls indices de MV avant le diagnostic. Environ 9% étaient colonisés par Paeruginosa au diagnostic. Avant le diagnostic, 79% des patients avaient dû séjourner un total de 320 jours pour le groupe dans un hôpital de soins tertiaires.
CONCLUSION: Chez les enfants atteints de MV, le diagnostic subit un retard considérable quand il se fonde uniquement sur la présentation clinique. La morbidité est souvent suffisamment sévère pour nécessiter une hospitalisation avant l’établissement du diagnostic. Les symptômes apparus avant le diagnostic avaient souvent rapport au système digestif ou à la malnutrition plutôt qu’au système respiratoire, mais tous étaient liés à un retard de diagnostic.