Background: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is one of the most common autosomal recessive disorders. Many issues in the management of CAH in children still remain unresolved.
Objective: To assess how children with CAH are treated in Canada.
Methods: Fifty-nine paediatric endocrinologists and postgraduate trainees from across Canada took part in a survey that evaluated four areas of CAH management: type and dose of glucocorticoid therapy, current use of alternative therapies, monitoring of care, and approach/attitude to prenatal diagnosis and treatment of CAH.
Results and conclusions: The present survey demonstrated that there is general agreement among paediatric endocrinologists in Canada regarding the management of patients with CAH, which includes very little use of newer antiandrogen therapies. The goal remains to be the optimization of currently available therapy to ensure normal growth and sexual maturation without any evidence of glucocorticoid excess or deficiency. Prenatal diagnosis and management is widely, but infrequently, used.
HISTORIQUE: L’hyperplasie surrénalienne congénitale (HSC) par déficit en 21-hydroxylase est l’une des maladies héréditaires récessives autosomiques les plus courantes. De nombreuses questions reliées à la prise en charge de l’HSC demeurent non résolues.
OBJECTIF: Évaluer comment les enfants atteints d’HSC sont traités au Canada.
MÉTHODOLOGIE: Cinquante-neuf endocrinologues pédiatriques et résidents postdoctoraux du Canada ont participé à une enquête qui visait à évaluer quatre domaines de la prise en charge de l’HSC: le type et la dose de la glucocorticoïdothérapie, l’usage courant des approches complémentaires et parallèles en santé, la surveillance des soins et la démarche ou l’attitude envers le diagnostic et le traitement prénatals de l’HSC.
RÉSULTATS ET CONCLUSIONS: La présente enquête démontre que les endocrinologues pédiatriques du Canada s’entendent quant à la prise en charge des patients atteints d’HSC, laquelle inclut un usage très marginal des nouveaux antiandrogènes. L’objectif demeure l’optimisation des traitements disponibles pour garantir une croissance normale et une maturation sexuelle sans trace de surplus ou de déficit en glucocorticoïdes. Le diagnostic et la prise en charge prénatals sont largement utilisés, mais peu fréquents.
Keywords: 21-hydroxylase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia.