Maintenance of plasma glucose depends on a normal endocrine system, functional enzyme levels for glycogenolysis, gluconeogenesis and other processes, and there must be an adequate supply of endogenous fat, glycogen and substrates of gluconeogenesis. Neonatal hypoglycemia should be defined as serum glucose less than 2.2 mmol/L in the first 72 h of life and less than 2.5 mmol/L thereafter. The purpose of this paper is to review the more uncommon causes of hypoglycemia in the full term, apparently healthy neonate. Most of these conditions are inborn errors of metabolism. A protocol for investigation of these conditions and some of the more common diseases, such as hyperinsulinism, is provided, with a rationale explaining why these tests may be helpful.
La prise en charge du glucose dans le plasma dépend d’un système endocrinien normal, de taux enzymatiques fonctionnels pour la glycogénolyse, la néoglucogenèse et d’autres processus, et d’une quantité suffisante de lipides endogènes, de glycogènes et de substrats de la néoglucogenèse. L’hypoglycémie néonatale se définit par une glycémie inférieur à 2,2 mmol/L au cours des premières 72 h de vie et à 2,5 mmol/L par la suite. Le présent article vise à étudier les causes plus rares d’hypoglycémie chez le nouveau-né à terme et apparemment en santé. La plupart de ces pathologies sont causées par des erreurs innées du métabolisme. On fournit un protocole d’investigation de ces pathologies et de quelques-unes des maladies plus courantes, comme l’hyperinsulinisme, et on explique l’utilité de ces tests.
Keywords: Endocrine disorders; Fatty acid oxidation defects; Hepatic enzyme deficiencies; Inborn errors of metabolism; Lack of substrate; Neonatal hypoglycemia.