Familiar aggregation of breast cancer has been known since Roman times, but it has been discussed in practical terms only from the 19th century. Most of the studies dealing with this issue suggest that the risk is higher in relatives of patients with early onset and that the risk also increases as a function of the bilaterality of the disease or the simultaneous presence of breast cancer and ovarian cancer.A series of epidemiological studies consistently suggest hereditary autosomal dominant transmission with reduced penetrance. Previous epidemiological research and collection of data from families has been used only from the 1990s in order to identify disease genes. The BRCA1 gene was identified as the first gene responsible for hereditary forms of breast cancer and subsequently BRCA2. In 1995 both genes were identified and cloned, and they demonstrated to have only minimal homology. The conclusions deal with genetic counseling and the evaluation of the risk of developing cancer.
SommarioL’aggregazione familiare di casi di tumore nella mammella è nota sin dai tempi dei romani, ma viene discussa in modo concreto solo nel 19° secolo quando la maggior parte degli studi suggerisce che il rischio sia maggiore per i congiunti dei casi con esordio precoce e il rischio aumenta anche in funzione della bilateralità della patologia o della contemporanea presenza di tumore della mammella e tumore ovarico.Una serie di studi epidemiologici suggerisce, in modo consistente, una modalità di trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante, con penetranza ridotta.Tutto il lavoro epidemiologico e di raccolta di famiglie ha potuto essere utilizzato solo negli anni ’90 per arrivare ad identificare i geni malattia.Furono identificati quello che venne definito BRCA1 come primo gene responsabile delle forme ereditarie di tumore della mammella, quindi il BRCA2. Nel 1995, entrambi i geni erano identificati e clonati, e dimostravano di avere solo minima omologia.Nelle conclusioni vengono presi in considerazione la valutazione del rischio di sviluppare il tumore e la consulenza genetica.
Keywords: BRCA1 gene; BRCA2 gene; Breast cancer gene.