Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare overgrowth syndrome clinically characterized by multiple congenital abnormalities, pre/postnatal overgrowth, distinctive craniofacial features, macrocephaly, and organomegaly. Abnormalities of the skeletal system, heart, central nervous system, kidney, and gastrointestinal tract may also be observed. Intellectual disability, early motor milestones and speech delay are sometimes present; however, there are a considerable number of individuals with normal intelligence.
El Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) es un síndrome de sobrecrecimiento raro, que se caracteriza clínicamente por múltiples anomalías congénitas, sobrecrecimiento pre y post natal, rasgos craneofaciales distintivos, macrocefalia y organomegalia. Otras características que pueden presentar estos pacientes incluyen anomalías en el aparato esquelético, el corazón, el sistema nervioso central, el riñón y el tracto gastrointestinal. También pueden presentar discapacidad intelectual, retraso motor precoz y retraso en el habla, aunque en su mayoría, estos individuos presentan una inteligencia dentro de los límites normales.
Los reordenamientos genómicos y las mutaciones puntuales que incluyen el gen GPC3 (“Glypican-3 gene”) localizado en la región cromosómica Xq26, se han asociado con la aparición del SSGB. Ocasionalmente, estos reordenamientos genómicos pueden incluir el gen GPC4. Los glipicanos son proteoglicanos de heparán sulfato que actúan controlando el crecimiento y división celular.
Aunque se ha descrito una forma letal de este síndrome (denominada SSGB tipo II) en esta revisión sólo analizamos la forma clásica de este síndrome y sólo comentaremos algunos aspectos del SSGB tipo II.
En este trabajo se presenta una revisión de todos los aspectos clínicos y moleculares de este síndrome, actualizando algunos aspectos y además se sugiere un esquema de seguimiento de estos pacientes por parte de genetistas y médicos de atención primaria.