Alexander disease is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by degeneration of the white matter in the central nervous system. Alexander disease is a leukodystrophy that is usually observed in early childhood but rarely in adults. It is characterized by megalencephaly, demyelinization and multiple Rosenthal fibers. Specific magnetic resonance imaging (MRI) findings and genetic investigations are necessary to diagnose the disorder. Signs of leukodystrophy were found in the bilateral white matter on a brain MRI of our four-year-old patient. He had megalencephaly since birth. We use this case to discuss Alexander disease.
Alexander hastalığı, nadir görülen ve santral sinir sisteminde beyaz cevherin dejenerasyonu ile karakterize otozomal resesif bir rahatsızlıktır. Alexander hastalığı, genellikle çocukluk çağında nadir olarakta erişkinlerde görülen bir lökodistrofidir. Megalensefali, demyelinizasyon ve çok sayıda Rosenthal lifleri ile karakterizedir. Hastalığın tanısında spesifik magnetik rezonans (MRI) bulguları ve genetik araştırmalar faydalı olabilir. Dört yaşındaki olgunun MRI incelemesinde bilateral frontal beyaz cevherde lökodistrofik değişiklikler gözlenmiştir. İnfant döneminden bu yana megalensefali bulguları olguda gözlenmiştir. Bu olgunun yardımıyla, Alexander hastalığını tartışacağız.
Keywords: Alexander disease; Leukodystrophy; Megalencephaly; Pediatric neurology.