A Novel Homozygous TBC1D24 Mutation Causing Multifocal Myoclonus With Cerebellar Involvement

Diane Doummar; Cyril Mignot; Emmanuelle Apartis; Laurent Villard; Diana Rodriguez; Sandra Chantot-Bastauraud; Lydie Burglen

doi:10.1002/mds.26303

A Novel Homozygous TBC1D24 Mutation Causing Multifocal Myoclonus With Cerebellar Involvement

Mov Disord. 2015 Sep;30(10):1431-2. doi: 10.1002/mds.26303. Epub 2015 Jul 24.

Authors

Diane Doummar^{1

2

3}, Cyril Mignot⁴, Emmanuelle Apartis^{5

6

7}, Laurent Villard⁸, Diana Rodriguez^{1

2

3

7

9}, Sandra Chantot-Bastauraud¹⁰, Lydie Burglen^{3

9

10}

Affiliations

¹ AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris, France.
² Centre de Référence Neurogénétique de l'Enfant à l'adulte, Hôpital Trousseau, Paris, France.
³ Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Hôpital Trousseau, Paris, France.
⁴ AP-HP, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, and Centre de Référence déficiences intellectuelles de causes rares, Paris, France.
⁵ AP-HP, Unité de Neurophysiologie, Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
⁶ ICM INSERM, UMRS 975, et CNRS 7225-CRICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
⁷ Université Pierre et Marie Curie-Paris-6, Paris, France.
⁸ Aix-Marseille Université, Inserm, GMGF, UMR_S910, Marseille, France.
⁹ Inserm U1141, Paris, France.
¹⁰ AP-HP, Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.

PMID: 26207815
DOI: 10.1002/mds.26303

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Publication types

Case Reports
Letter

MeSH terms

Carrier Proteins / genetics*
Cerebellar Diseases / genetics*
Cerebellar Diseases / pathology
Cerebellar Diseases / physiopathology
Child
Consanguinity
GTPase-Activating Proteins
Humans
Male
Membrane Proteins
Mutation
Myoclonus / genetics*
Myoclonus / physiopathology
Nerve Tissue Proteins

Substances

Carrier Proteins
GTPase-Activating Proteins
Membrane Proteins
Nerve Tissue Proteins
TBC1D24 protein, human