Introduction: Bilateral pheochromocytomas ( PHEO ) are rare, often hereditary and linked to a germline mutation of RET, VHL or SDHx. They also occur sporadically.
Presentation of case: We report a case of a 76 year old female hospitalized for biological investigations following symptoms of abdominal discomfort with recurrent hypertensive episodes. The hormonal work up results favoured a diagnosis of a PHEO (urinary and plasma metanephrines > 10 times normal). Radiological investigations (CT-MRI): identified bilateral adrenal masses (47 mm in the right adrenal, 26 mm in the left adrenal). Functional imaging with 123 I-MIBG scintigraphy showed intense uptake in the right adrenal mass with limited uptake in the left, probably related to a fixation of the normal adrenal medulla. Due to the strong suspicion of bilateral PHEO, further imaging with an 18F-FDOPA PET was performed. This revealed intense hypermetabolism of the right mass but the left mass had similar metabolism to the liver, thought to be unsuspicious for a PHEO. It was decided to proceed with a laparoscopic right adrenalectomy. Hormonal investigations performed post-operatively revealed persistently elevated metanephrines. An 18FFDG PET was performed, revealing an intense hypermetabolic focus in the left adrenal gland. A laparoscopic partial left adrenalectomy was subsequently performed 6 weeks after the initial right adrenalectomy.
Discussion and conclusions: This case highlights the possibility of false negative results using specific functional imaging. In these situations, 18F-FDG PET may be useful. The MRI signal has an indisputable value. Until today, no germline mutation was found in this patient.
I feocromocitomi bilaterali sono rari; nella maggior parte dei casi presentano origine ereditaria e sono legati a mutazioni germinali relative ai geni RET, VHL o SDHx, tuttavia in altri casi non viene ritrovata alcuna eziologia. A tal proposito riportiamo il caso clinico di una donna di 76 anni, giunta alla nostra osservazione per malessere generale sopravvenuto in concomitanza di crisi ipertensive responsabili di ospedalizzazione. Il profilo ormonale realizzato in tale occasione, era suggestivo di feocromocitoma (metanefrine plasmatiche ed urinarie 10 volte superiori al range di normalità). Gli esami radiologici (TC e RMN) rivelavano due lesioni surrenaliche bilaterali di diametro rispettivamente a destra di 47 mm ed a sinistra di 26 mm. Mentre la TC definiva le dimensioni di queste lesioni, il loro carattere eterogeneo e la loro ipervascolarizzazione oltre ai rapporti con gli organi adiacenti, la RMN si esprimeva già in favore di feocromocitoma bilaterale. La scintigrafia alla MIBG mostrava una iperfissazione a carico della lesione surrenalica destra mentre sulla surrenale controlaterale evidenziava una fissazione limitata, relativa alla midollare normale. Tenuto conto del forte sospetto di feocromocitoma bilaterale, veniva eseguita una TEP alla 18F-FDOPA che mostrava un intenso ipermetabolismo a carico della massa surrenalica destra, mentre controlateralmente una fissazione simile a quella del fegato e pertanto non sospetta, nonostante molti studi sostengano una sensibilità uguale o addirittura superiore della TEP alla 18-FDOPA rispetto alla scintigrafia MIBG nei pazienti con feocromocitoma o paraganglioma. In un primo tempo veniva eseguita una surrenalectomia destra per via laparoscopica. In fase post-operatoria, in seguito alla constatazione del persistente incremento delle metanefrine plasmatiche ed urinarie, veniva realizzata una TEP alla 18 FDG che confermava la presenza di un’area di ipermetabolismo intenso a carico della lesione surrenalica sinistra. La TEP alla 18 FDG, grazie all’uso della metodica qualitativa e quantitativa nell’analisi della lesione, è stata molto utile nello svelarne la natura. Veniva pertanto eseguita una surrenalectomia sinistra per via laparoscopica. L’esame istologico per entrambe le lesioni era in favore di feocromocitoma, Pass score 0. Nella fase post-operatoria la paziente veniva trattata con idrocortisone a dosi decrescenti fino ad un dosaggio giornaliero di 30 mg in associazione a 50 mg di fludrocortisone. Questo caso clinico dimostra ancora una volta la possibilità di falsi negativi da parte di tecniche di imaging funzionale specifiche. In questa esperienza, la TEP alla 18 FDG è stata molto utile. La RMN ha senza dubbio mostrato un valore incontestabile. In questa paziente non è stata trovata nessuna mutazione germinale a carico dei geni RET, VHL, SDHx.