Founder mutation C.3344C>t(p.Pro1115Leu) in the EIF2KA4 gene in iberian romani patients with pulmonary veno-occlusive disease: A warning for our daily practice
Arch Bronconeumol. 2016 Aug;52(8):444-5.
doi: 10.1016/j.arbres.2016.01.005.
Epub 2016 Feb 23.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España; Red de investigación Cardiovascular, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España. Electronic address: [email protected].
- 2 Servicio de Cardiología, Hospital Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España.
- 3 Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Doce de Octubre, Red de investigación Cardiovascular, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
No abstract available
MeSH terms
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Adult
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Carrier State / ethnology
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Consanguinity
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Early Diagnosis
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Founder Effect*
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Genes, Recessive
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Humans
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Protein Serine-Threonine Kinases / genetics*
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Pulmonary Veno-Occlusive Disease / ethnology
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Pulmonary Veno-Occlusive Disease / genetics*
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Roma / genetics*
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Spain / epidemiology
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Young Adult
Substances
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EIF2AK4 protein, human
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Protein Serine-Threonine Kinases