Next-generation sequencing workflows in veterinary infection biology: towards validation and quality assurance

Les avancées récentes enregistrées en matière de séquençage de l’ADN et d’analyse des données de séquences ont révolutionné la recherche dans de nombreux domaines de la biologie et de la médecine, notamment la biologie des maladies animales infectieuses. Ces nouvelles technologies vont permettre de combler le fossé qui séparait la recherche fondamentale du laboratoire de diagnostic. Après avoir défini l’intérêt diagnostique des applications du séquençage de nouvelle génération (SNG) ainsi que leurs finalités dans le domaine de la biologie des maladies animales infectieuses, les auteurs examinent leur compatibilité avec les méthodes et les principes actuels de validation recommandés par l’Organisation mondiale de la santé animale. Ils proposent quelques paramètres critiques de validation et de contrôle qualité (mesure de la qualité), en se référant aux lignes directrices de validation et d’assurance qualité des techniques diagnostiques basées sur le séquençage de nouvelle génération visant à détecter les maladies humaines héréditaires. Certes, la plupart des applications actuelles des méthodes de séquençage de nouvelle génération en biologie des maladies animales infectieuses ne constituent pas des tests de diagnostic primaire (dont dépendent directement les décisions de contrôle sanitaire) ; toutefois, l’analyse critique proposée par les auteurs sur les avantages de cette technologie et sur les difficultés restant à résoudre devrait ouvrir la voie à des discussions sur l’intérêt diagnostique des méthodes recourant au séquençage de nouvelle génération ainsi que sur les perspectives de validation et de contrôle de leurs performances diagnostiques.

Los recientes avances en los métodos de secuenciación del ADN y el análisis de los datos de secuencias han revolucionado la investigación en muchos ámbitos de la biología y la medicina, entre ellos la biología de las infecciones veterinarias. Las nuevas técnicas encierran la promesa de reducir la distancia entre el mundo de la investigación y los laboratorios de diagnóstico. Tras explicar el interés que pueden revestir las aplicaciones de la secuenciación de próxima generación y su posible uso con fines de diagnóstico de infecciones veterinarias, los autores examinan su compatibilidad con los principios y métodos de validación que tiene definidos la Organización Mundial de Sanidad Animal. Asimismo, proponen parámetros básicos para su validación y control de calidad (medición de la calidad), haciendo referencia a las pautas ya establecidas de validación y garantía de calidad de métodos de diagnóstico de enfermedades humanas hereditarias que reposan en técnicas de secuenciación de próxima generación. Aunque la mayoría de las aplicaciones de estas técnicas actualmente descritas en biología de las infecciones veterinarias no constituyen pruebas primarias de diagnóstico, esto es, cuyos resultados puedan inducir directamente medidas de control, esta crucial reflexión sobre las ventajas que entraña la secuenciación de próxima generación y los problemas que aún plantea debería alentar un debate sobre su interés para labores de diagnóstico y sobre la posibilidad de validar métodos basados en estas técnicas y de hacer un seguimiento de la eficacia diagnóstica que ofrezcan.