Objective: The imbalance between neurotoxic cytokine tumor necrosis factor-α (TNF-α) and neurotrophic cytokines epidermal growth factor (EGF) and interleukin-6 (IL-6) plays a role in the pathogenesis of cobalamin (Cbl) deficiency-induced neuropathy. The aim of this study was to evaluate autonomic nervous system dysfunction and to look for any relationship between autonomic nervous system disturbances and serum cytokine levels (TNF-α, EGF, IL-6) in patients with Cbl deficiency.
Methods: Serum levels of TNF-α, EGF and IL-6 were studied in patients with Cbl deficiency (n=41) and a healthy control group (n=17) and after 3 months in patients who underwent Cbl replacement therapy (n=22). All patients with Cbl deficiency underwent electrophysiological studies (EPS) for the diagnosis of neuropathy. Statistical analysis was performed using SPSS for Windows 11.5 software.
Results: With EPS, 29 of 41 Cbl-deficient patients (70.73%) demonstrated neurological dysfunction [3 (7.32%), 19 (46.34%) and 7 (17.07%) patients with sensorimotor peripheral neuropathy, parasympathetic, and sympathetic autonomic dysfunction, respectively]. Although there was no significant difference in serum levels of EGF and IL-6 between patients with versus without autonomic dysfunction, levels were significantly lower in Cbl- deficient patients than healthy controls.
Conclusion: Presence of autonomic dysfunction seems to be a frequent neurological finding in patients with Cbl deficiency. However, we could not find any relationship between serum cytokine levels and autonomic dysfunction by EPS.
AMAÇ: Nörotoksik sitokin tumor necrosis factor-α (TNFα) ile nörotrop sitokinler epidermal growth factor (EGF) ve interleukin-6 (IL-6) arasındaki dengesizlik kobalamin eksikliğine bağlı nöropati patojenezinde rol oynamaktadır. Bu çalışmanın amacı, kobalamin eksikliği olan hastalarda otonom sinir sistemi bozukluğunu değerlendirmek ve otonom sinir sistemi bozuklukları ile serum sitokin düzeyleri (TNFα, EGF, IL-6) arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. YÖNTEMLER: Kobalamin eksikliği olan hastalar (n=41), sağlıklı kontrol grubu (n=17) ve kobalamin yerine koyma tedavisinden 3 ay sonra hastalarda (n=22) serum TNFα, EGF, IL-6 düzeyleri çalışıldı. Nöropati tanısı için, Cbl eksikliği olan tüm hastalarda elektrofizyolojik çalışma (EPS) yapıldı. İstatistik analizde “SPSS for Windows 11.5” yazılımı kullanıldı.
Bulgular: EPS ile 41 kobalamin eksikliği olan hastadan 29’unda nörolojik bozukluk gösterildi [ 3 (7.32%), 19 (46.34%) ve 7 (17.07%) hastada sırasıyla, sensorimotor periferal nöropati, parasempatik ve sempatik otonom bozukluk]. Otonom bozukluk olan ve olmayan hastalar arasında serum EGF ve IL-6 düzeylerinde anlamlı fark yoksa da, bu sitokin düzeyleri kobalamin eksikliği olan hastalarda, sağlıklı kontrolerden anlamlı derecede düşüktü. SONUÇ: Kobalamin eksikliği olan hastalarda otonom bozukluk, sık nörolojik bulgu olarak görünmektedir. Bununla birlikte, elektrofizyolojik çalışmayla saptanan otonom bozukluklar ve serum sitokin düzeyleri arasında ilişki bulamadık.