Pachyonychia congenita (PC) is a rare hereditary disease, mainly characterized by a painful palmoplantar keratoderma, thickened nails, cysts and white lesions of the oral mucosa. Its clinical manifestations are very variable, it may appear from birth to adulthood. This study report the case of a child with pachyonychia congenita associated with bronchiectasis and renal artery stenosis. The diagnosis of pachyonychia congenita was retained based on clinical and histological data. However the presence of renal artery stenosis and bronchiectasis suggests a possible association as part of a particular syndromic group.
La pachyonychie congénitale (PC) est une maladie héréditaire rare, essentiellement caractérisée par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement des ongles, des kystes et une muqueuse buccale blanchâtre. Sa présentation clinique est très variable, elle peut apparaître de la naissance à l'âge adulte. Cette observation rapporte l'association d'une pachyonychie congénitale avec une dilatation des bronches (DDB) et une sténose de l'artère rénale chez une enfant. le diagnostic de la pachyonychie était retenu sur les données cliniques et histologiques. Cependant l'existence d'une sténose de l'artère rénale et d'une DDB soulève la question d'une éventuelle association dans le cadre d'un groupe syndromique particulier.
Keywords: Pachyonychia congenita; bronchiectasis; renal artery stenosis.