A novel pathogenic variant of the SPAST gene in a Spanish family with hereditary spastic paraplegia
Neurologia (Engl Ed). 2020 Jun;35(5):340-341.
doi: 10.1016/j.nrl.2018.01.014.
Epub 2018 Mar 8.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Servicio de Neurología, Hospital del Mar, Barcelona, España.
- 2 Unidad de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital del Mar, Barcelona, España.
- 3 Unidad de Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital del Mar, Barcelona, España; Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), Barcelona, España. Electronic address: [email protected].
No abstract available
MeSH terms
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Humans
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Pedigree
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Spastic Paraplegia, Hereditary* / genetics
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Spastin* / genetics
Substances
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Spastin
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SPAST protein, human