Stiff person syndrome is a rare neuroimmunological disease, characterized by severe, involuntary stiffness with superimposed painful muscle spasms, which are worsened by external stimuli. The classical form is associated with high levels of antibodies against glutamic acid decarboxylase. One of the variant forms is associated with antibodies against amphiphysin. This entity is a paraneoplastic syndrome, caused primarily by breast cancer, secondarily by lung cancer. Symptomatic therapy of anti amphiphysin positive stiff person syndrome includes treatment with benzodiazepines and baclofen (including intrathecal baclofen therapy). The effect of immunological therapies is controversial. Treatment of the underlying cancer may be very effective. In this report, we describe a 68 year old female presenting with an unusally rapidly developing anti amphiphysin positive stiff person syndrome, which was associated with breast cancer. Her painful spasms abolished after intrathecal baclofen treatment was initiated. Her condition improved spontaneously and significantly after cancer treatment, which enabled to start her complex rehabilitation and the simultaneous dose reduction of the intrathecal baclofen. The bedridden patient improved to using a rollator walker and the baclofen pump could be removed 18 monthes after breast surgery. This highlights the importance of cancer screening and treatment in anti amphiphysin positive stiff person syndrome cases.
A stiff-person szindróma ritka neuroimmunológiai betegség, melyet súlyos, akaratlan izommerevség és fájdalmas izomgörcsök jellemeznek, melyek külső ingerek hatására fokozódnak. A betegség klasszikus formájában a glutamát-dekarboxiláz elleni antitestszint magas. A variánsformák egyikében am-phiphysin elleni antitestek mutathatók ki. Ez a kórkép egy paraneoplasztikus szindróma, melynek hátterében leggyakrabban emlőrák, ritkábban tüdőrák áll. Az antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma tüneti kezelései közé tartozik a benzodiazepin- és a baclofenterápia (beleértve az intrathecalis baclofenterápiát is). Az immunológiai kezelések hatása ellentmondásos. A társuló daganatos betegség terápiája igen hatásos a kórkép kezelésében. Ebben az esettanulmányban egy 68 éves nőbetegről számolunk be, akinél szokatlanul gyorsan alakult ki az antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma, mely emlőtumorral társult. A beteg fájdalmas spasmusai az intrathecalis baclofenterápia hatására megszűntek. Állapota daganatterápiát követően spontán és jelentősen javult. Ez lehetővé tette egy komplex rehabilitációs kezelés megkezdését és ezzel egyidejűleg az intrathecalis baclofen adagjának csökkentését. A korábban ágyhoz kötött beteg rollátorral járóképessé vált és az emlőtumorműtétet követően 18 hónap múlva a baclofenpumpa eltávolításra került. Ez felhívja a figyelmet a daganatszűrés és kezelés fontosságára antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma esetén.
Keywords: intrathecalis baclofen; paraneoplasztikus szindróma; stiff-person szindróma.