Diagnosis of amyotrophic lateral. SCLEROSIS Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most frequent motor neuron disorder in adult. In France, every day, 4 new cases are diagnosed. Although, ALS is currently considered easy to identify, in the presence of the combination of diffuse upper and lower motor neuron signs, the delay remains over 12 months for a disease with a median survival of 36 months. This finding strongly explains why clinicians feel uncomfortable for ascertaining the diagnosis especially during the early stages of the disease. Other explanations for such a delay might rely on the phenotypic heterogeneity of ALS and at least the absence of diagnostic marker that hampers the role of clinicians in their clinical practice.
Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique. La sclérose latérale amyotrophique est la plus fréquente des affections du motoneurone de l’adulte. Chaque jour, 4 nouveaux cas sont diagnostiqués en France. Si théoriquement le diagnostic est simple à porter devant une atteinte clinique du neurone moteur central et périphérique diffuse, le retard diagnostique est estimé à près de 12 mois pour une affection dont la médiane de survie est de 36 mois. Cet élément prouve la difficulté d’en faire le diagnostic notamment lors des stades précoces de la maladie. Le second élément expliquant ce retard est l’hétérogénéité clinique de la maladie. Enfin, l’absence de marqueur diagnostique complique aussi la tâche du clinicien.
Keywords: Sclérose latérale amyotrophique.