Missense Mutations in the FLNC Gene Causing Familial Restrictive Cardiomyopathy

Circ Genom Precis Med. 2019 Mar;12(3):e002388. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002388.

Alvaro Roldán-Sevilla¹, Julian Palomino-Doza^{1

2

3}, Javier de Juan^{4

2}, Violeta Sánchez^{5

2

3}, Cristina Domínguez-González^{6

2}, Rafael Salguero-Bodes^{1

2}, Fernando Arribas-Ynsaurriaga^{1

2

3}

¹ Cardiology Department, Hereditary Cardiopathies Unit (A.R.-S., J.P.-D., R.S.-B., F.A.-Y.).
² Instituto de investigación 12 de Octubre i+12 (J.P.-D., J.d.J., V.S., C.D.-G., R.S.-B., F.A.-Y.).
³ Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain (J.P.-D., V.S., F.A.-Y.).
⁴ Cardiology Department, Cardiac Failure Unit, Hospital universitario 12 de Octubre (J.d.J.).
⁵ Cardiology Department, Imaging Unit, University Hospital 12 de Octubre (V.S.).
⁶ Neurology Department, Neuromuscular disorders Unit, Hospital Univeritario 12 de Octubre, Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (C.D.-G.).

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Keywords: cardiomyopathies; diagnostics; genetics; mutation.

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