Background: Neurofibromatosis is a genetic autosomal dominant disease characterized by multiple skin nodules and hyperpigmentation. This condition is frequently associated with a large variety of neoplasia, including gastrointestinal stromal tumors (GIST) in about 6% of cases. We present a case of neurofibromatosis associated GIST.
Case report: A 57 year-old male patient with Von Recklinghausen disease was referred into our service after he was discovered with a 7 mm nodular formation in contact with the pancreatic head, during a routine abdominal ultrasonography. Ultrasound examination performed into our service reveals a nodular formation with hypoechoic circumference, central translucency, with central necrosis, contrast medium uptake and dimensions at about 78/49/77 mm, without peritoneal fluid content. Trans-gastric biopsy specimen shows mesenchymal proliferation with spindle cells and elongated nuclei and c-kit intensely positive. The diagnosis was gastrointestinal stromal tumor. Delimitation towards pancreatic head was unclear. A cephalic duodenopacreatectomy was performed. Morphopathology confirmed a multifocal GIST of low grade G1, in the second stage.
Conclusion: A rare case of neurofibromatosis associated GIST with multifocal localization was successfully treated by cephalic duodenopancreatectomy.
Key words: Neurofibromatosis type 1 (NF1), Retroperitoneal Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST).
La neurofibromatosi è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da più noduli cutanei e iperpigmentazione, e si associa frequentemente – in circa il 6% dei casi a una grande varietà di neoplasie, inclusi i tumori stromali gastrointestinali (GIST). Viene qui presentato un caso di GIST associato a neurofibromatosi. Uomo di 57 anni affetto da malattia di Von Recklinghausen, trasferito nel nostro reparto dopo la scoperta nel corso di una ecografia addominale di routine di una formazione nodulare di 7 mm a contatto con la testa del pancreas. L’esame ecografico eseguito nel nostro servizio rivelava una formazione nodulare con circonferenza ipoecogena, ed translucenza centrale, con necrosi centrale, assunzione del mezzo di contrasto e dimensioni a circa 78/49/77 mm, senza presenza di liquido peritoneale. Il campione bioptico trans-gastrico mostrava una proliferazione mesenchimale con cellule fusate e nuclei allungati e il c-kit intensamente positivo, di qui la diagnosi di tumore stromale gastrointestinale. La delimitazione verso la testa del pancreas non era chiara, per cui è stata eseguita una duodenopacreatectomia cefalica. Lo studio anatomo-patologico ha confermato trattarsi di un GIST multifocale di basso grado G1 al secondo stadio. Conclusioni: un caso raro di GIST associato a neurofibromatosi con localizzazione multifocale è stato trattato con successo mediante duodenopancreatectomia cefalica.