A novel complex structural genetic variant in DSP causing a form of arrhythmogenic cardiomyopathy
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2020 Mar;73(3):269-271.
doi: 10.1016/j.rec.2019.07.011.
Epub 2019 Aug 29.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Unidad de Cardiopatías Heredables, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; Instituto de investigación 12 de Octubre i+12, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain. Electronic address: [email protected].
- 2 Unidad de Cardiopatías Heredables, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; Instituto de investigación 12 de Octubre i+12, Madrid, Spain.
- 3 Unidad de Cardiopatías Heredables, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; Instituto de investigación 12 de Octubre i+12, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain.
- 4 Unidad de Cardiopatías Heredables, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
- 5 Instituto de investigación 12 de Octubre i+12, Madrid, Spain; Unidad de Imagen Cardiaca, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
No abstract available
MeSH terms
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Adult
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Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia / diagnosis
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Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia / genetics*
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DNA / genetics*
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Desmoplakins / genetics*
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Desmoplakins / metabolism
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Electrocardiography*
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Genetic Predisposition to Disease*
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Heart Ventricles / diagnostic imaging
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Heart Ventricles / physiopathology*
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Humans
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Magnetic Resonance Imaging, Cine / methods
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Male
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Single Photon Emission Computed Tomography Computed Tomography
Substances
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DSP protein, human
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Desmoplakins
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DNA