The treatment of spinal muscular atrophy (SMA) has considerably changed over the last 3 years. Several approaches that aim to increase the deficient SMN protein have demonstrated an efficacy that is inversely correlated with disease duration. In this context, newborn screening (NBS) is increasingly considered as the next step in several countries or regions. In 2018, we initiated a pilot study for NBS of SMA in French- and German-speaking Belgium. We aim to evaluate the feasibility, the efficacy, and the cost-effectiveness of such a program. Initially covering the region of Liege, the program was recently extended to the whole Southern Belgium and currently covers about 55.000 newborns per year. On June 1st 2019, 35.000 newborns had been screened and 5 affected babies were identified and referred to neuromuscular centers for early treatment. A full evaluation of the program will take place after three years to consider the inclusion of SMA screening in the publically-funded NBS program in Southern Belgium.
La prise en charge de l’amyotrophie spinale antérieure (SMA) a considérablement évolué au cours des trois dernières années. Les différents essais visant à augmenter la production de la protéine SMN déficitaire dans la SMA ont systématiquement montré une efficacité inversement proportionnelle à la durée de la maladie. Dès lors, l’implémentation d’un programme de dépistage néonatal s’est rapidement imposée comme une évidence médico-économique dans de nombreux pays. Dans ce contexte, nous avons initié un programme de dépistage néonatal pour la SMA en Belgique francophone et germanophone. En 2018, une étude pilote de trois ans visant à évaluer la faisabilité, l’efficacité et la rentabilité du screening a été initiée au sein du centre de dépistage de Liège. L’étude a récemment été étendue à l’ensemble de la Fédération Wallonie-Bruxelles (FWB) pour couvrir environ 55.000 naissances annuelles. Au 1er juin 2019, 35.000 bébés ont été dépistés et cinq nouveau-nés atteints de SMA ont été identifiés. Tous ont été immédiatement référés pour assurer leur prise en charge dans un centre de référence pour les maladies neuromusculaires. Une évaluation complète du programme aura lieu à l’issue de la phase pilote, afin d’envisager que la SMA soit reconnue comme maladie officielle du programme de dépistage néonatal en FWB.
Keywords: Newborn screening; SMA – Werdnig Hoffmann disease; SMN1; Spinal muscular atrophy.