Background: Noncompaction cardiomyopathy (NCCM) is characterized by a thickened myocardial wall with excessive trabeculations of the left ventricle, and ∼30% is explained by a (likely) pathogenic variant [(L)PV] in a cardiomyopathy gene. Diagnosing an (L)PV is important because it allows accurate identification of which relatives are at risk and helps predicting prognosis. The goal of this study was to assess which specific clinical and morphologic characteristics of the myocardium may predict an (L)PV and which of the cardiovascular magnetic resonance (CMR) diagnostic criteria for NCCM can best be used for that purpose.
Methods: Sixty-two patients with NCCM, diagnosed by means of echocardiographic Jenni criteria, underwent CMR imaging that was evaluated according the Petersen, Stacey, Jacquier, Captur, and Choi diagnostic CMR criteria for NCCM. Patients also underwent DNA testing and were stratified according to having an (L)PV.
Results: Thirty-three patients (53%) with NCCM had an (L)PV. The apical and mid-lateral segments were the dominant locations for meeting Petersen and/or Stacey criteria. Correlation between different CMR criteria varied from moderate to very strong. In multivariate binary logistic regression analysis with CMR and non-CMR parameters, independent positive predictors for an (L)PV were familial cardiomyopathy, trabecular mass, and meeting Petersen criteria in ≥ 2 out of 3 long-axis views, whereas left bundle branch block and hypertension were negative predictors. The receiver operating characteristic curve of this multivariate model had an area under the curve of 0.89 (95% confidence interval 0.82-0.97).
Conclusions: CMR criteria together with family history help to distinguish those patients in whom an (L)PV can be identified, consequently leading to referral for genetic diagnostics and cascade screening.
Introduction :: La cardiomyopathie par non-compaction (CMNC) est caractérisée par l’épaississement de la paroi myocardique par excès de trabéculations du ventricule gauche, et ~30 % s’expliquent par un variant (possiblement) pathogène [VP(L)] dans le gène de la cardiomyopathie. La mise en évidence d’un VP(L) est importante puisqu’elle permet de déterminer précisément les membres de la famille exposés au risque et d’aider à prédire le pronostic. L’objectif de la présente étude était d’évaluer quelles caractéristiques cliniques et morphologiques spécifiques du myocarde peuvent prédire un VP(L) et quels critères diagnostiques de la CMNC en imagerie cardiovasculaire par résonance magnétique (IRM cardiovasculaire) sont préférables à cette fin.
Méthodes :: Soixante-deux patients atteints de CMNC, dont le diagnostic reposait sur les critères échocardiographiques de Jenni, ont subi une IRM cardiovasculaire évaluée selon les critères diagnostiques de CMNC de Petersen, Stacey, Jacquier, Captur, et Choi en IRM cardiovasculaire. Après avoir subi un test d’ADN, les patients ont été stratifiés selon la présence de VP(L).
Résultats :: Trente-trois patients (53 %) atteints de CMNC avaient un VP(L). Les segments apicaux et médio-latéraux étaient les principales zones qui répondaient aux critères de Petersen et de Stacey, ou de l’un d’eux. La corrélation entre les différents critères d’IRM cardiovasculaire variait entre une corrélation modérée et une corrélation très forte. À l’analyse multivariée de régression logistique binaire en fonction des paramètres de l’IRM cardiovasculaire et des paramètres autres que ceux de l’IRM cardiovasculaire, les prédicteurs positifs indépendants d’un VP(L) étaient la cardiomyopathie familiale, la masse des trabéculations et le fait que ≥ 2 des 3 vues grand axe répondaient aux critères de Petersen, alors que le bloc de branche gauche et l’hypertension étaient des prédicteurs négatifs. La courbe ROC (de l’anglais, receiver operating characteristic) de ce modèle multivarié avait une surface sous la courbe de 0,89 (intervalle de confiance à 95 % 0,82-0,97).
Conclusions :: Les critères de l’IRM cardiovasculaire conjointement avec les antécédents familiaux aident à distinguer les patients chez lesquels un VP(L) peut être identifié et, par conséquent, les orienter vers le dépistage génétique et le dépistage en cascade.
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