Objective: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked primary immune deficiency characterized by microthrombocytopenia, eczema, and recurrent infections. We aimed to evaluate the clinical features and outcomes of a WAS cohort.
Materials and methods: We retrospectively evaluated the clinical courses, immunological features, treatments, and outcomes in a total of 23 WAS patients together with data related to 11 transplanted cases among them between 1982 and 2019.
Results: Before admission, 11 patients (48%) were misdiagnosed with immune thrombocytopenia. WAS scores were mostly 4 or 5. Eleven patients were transplanted and they had an overall survival rate of 100% during a median follow-up period of 8.5 years (range: 8 months to 20 years). Five patients who were not transplanted died at a median of 7 years (range: 2-26 years). Nontransplanted patients had high morbidity due to organ damage, mostly caused by autoimmunity, bleeding, and infections. Two novel mutations were also defined.
Conclusion: All male babies with microthrombocytopenia should be evaluated for WAS. Hematopoietic stem cell transplantation should be performed at the earliest age with the best possible donors.
Amaç: Wiskott-Aldrich Sendromu (WAS) X’e bağlı geçen mikrotrombositopeni, egzema ve tekrarlayan enfeksiyonlarla karakterize bir primer immün yetmezliktir.
Gereç ve yöntemler: 1982-2019 yılları arasında izlediğimiz toplam 23 WAS’li hastanın klinik seyirleri, immünolojik özellikleri ve nakil yapılan 11 hastanın nakil ilişkili verileri retrospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular: Başvurudan önce 11 hasta yanlışlıkla immün trombositopeni tanısı almıştı. WAS skoru çoğunlukla 4 ve 5 puandı. On bir hastaya nakil yapıldı ve ortanca 8,5 yıl (8 ay-20 yıl) izlem süresinde hayatta kalma oranı %100 oldu. Nakil yapılamayan 5 hasta ortanca 7 yılda (2-26 yıl) kaybedildi. Nakil yapılmayan hastalar çoğunlukla otoimmünite, kanama ve enfeksiyonların neden olduğu organ hasarları nedeniyle yüksek morbiditeye sahipti. Ayrıca, iki yeni mutasyon tanımlandı.
Sonuç: Mikrotrombositopenisi olan tüm erkek bebekler WAS açısından değerlendirilmelidir. Hematopoetik kök hücre nakli mümkün olan en iyi donörlerle en erken yaşta yapılmalıdır.
Keywords: Wiskott-Aldrich syndrome; Hematopoietic stem cell transplantation; Microthrombocytopenia; Outcome.