Rhabdomyosarcoma (RMS) is a malignant soft tissue tumor originating from primitive mesenchymal cells, which is most common in children.
Objective: To qualitatively and quantitatively assess the expression of myogenic transcription factors on a large sample, to identify potential phenotypic differences, and to estimate the distribution and frequency of aberrant markers, such as ALK, PAX5, WT1, PCK, CAM5.2, SIX1, and Synaptophysin.
Material and methods: The investigation included 202 tumor tissue samples. Five tissue microarrays were assembled from the obtained material for subsequent histological and immunohistochemical studies.
Results: Embryonal RMS (ERMS) was diagnosed in 103 cases; alveolar RMS (ARMS) was detected in 80; spindle-cell/sclerosing RMS (SRMS) was found in 16 cases; epithelioid RMS (EpiRMS) was diagnosed in 2 patients. The expression of Myogenin and MyoD1 was detected in all the examined RMS tissue samples. ARMS was more characterized by staining at 1+ and 2+ intensities; at the same time, more than 50% of ERMS, SRMS, and EpiRMS cases showed staining at 1+ intensity. ALK expression was investigated using the D5F3 and p80 clones. The D5F3 clone displayed a higher staining intensity than the p80 clone (p<0.05). The expression of PAX5 was observed in 13 of 75 ARMS cases. That of WT1 and SIX1 was found in all RMS groups.
Conclusion: The morphological diagnosis of RMS requires a careful assessment of all of the above factors, especially taking into account the variability in the expression of myogenic transcription factors and the high level of phenotypic aberration.
Рабдомиосаркома (РМС) — злокачественная опухоль мягких тканей, происходящая из примитивных мезенхимальных клеток. Наиболее часто встречается у детей.
Цель исследования: Качественная и количественная оценка экспрессии транскрипторных миогенных факторов на большой выборке, выявление потенциальных фенотипических различий, а также оценка распространенности и частоты встречаемости таких аберрантных маркеров, как ALK, PAX5, WT1, PCK, CAM5.2, SIX1 и Synaptophysin.
Материал и методы: В исследование включены 202 образца опухолевой ткани. Из полученного объема материала собраны 5 мультиблоков (tissue microarray) для проведения последующих гистологических и иммуногистохимических исследований.
Результаты: Эмбриональная рабдомиосаркома (ЭРМС) диагностирована в 103 случаях, альвеолярная рабдомиосаркома (АРМС) — в 80 случаях, веретеноклеточная/склерозирующая рабдомиосаркома (ВРМС) обнаружена в 16 случаях, эпителиоидная рабдомиосаркома (ЭпРМС) диагностирована у 2 пациентов. Экспрессия Myogenin и MyoD1 выявлена во всех исследуемых образцах ткани рабдомиосарком. Для АРМС более характерна интенсивность реакции 1+ и 2+, в то же время более 50% случаев ЭРМС, ВРМС и ЭпРМС характеризуются интенсивностью реакции на уровне 1+. Экспрессию ALK исследовали с применением клонов D5F3 и p80. Клон D5F3 показал более интенсивную реакцию по сравнению с клоном p80 (p<0,05). Экспрессия маркера PAX5 отмечена в 13 из 75 случаев АРМС. Экспрессия WT1 и SIX1 выявлена во всех группах РМС.
Заключение. Морфологическая диагностика РМС требует тщательной оценки всех перечисленных факторов, особенно принимая во внимание вариативность экспрессии миогенных транскрипторных факторов и высокий уровень аберрантности фенотипа.
Keywords: ALK; MyoD1; immunohistochemical profile; myogenin; rhabdomyosarcoma.