Objectives: To determine the diagnostic accuracy of ultrasound at 11-14 weeks' gestation in the detection of fetal cardiac abnormalities and to evaluate factors that impact the detection rate.
Methods: This was a systematic review of studies evaluating the diagnostic accuracy of ultrasound in the detection of fetal cardiac anomalies at 11-14 weeks' gestation, performed by two independent reviewers. An electronic search of four databases (MEDLINE, EMBASE, Web of Science Core Collection and The Cochrane Library) was conducted for studies published between January 1998 and July 2020. Prospective and retrospective studies evaluating pregnancies at any prior level of risk and in any healthcare setting were eligible for inclusion. The reference standard used was the detection of a cardiac abnormality on postnatal or postmortem examination. Data were extracted from the included studies to populate 2 × 2 tables. Meta-analysis was performed using a random-effects model in order to determine the performance of first-trimester ultrasound in the detection of major cardiac abnormalities overall and of individual types of cardiac abnormality. Data were analyzed separately for high-risk and non-high-risk populations. Preplanned secondary analyses were conducted in order to assess factors that may impact screening performance, including the imaging protocol used for cardiac assessment (including the use of color-flow Doppler), ultrasound modality, year of publication and the index of sonographer suspicion at the time of the scan. Risk of bias and quality assessment were undertaken for all included studies using the Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Studies (QUADAS-2) tool.
Results: The electronic search yielded 4108 citations. Following review of titles and abstracts, 223 publications underwent full-text review, of which 63 studies, reporting on 328 262 fetuses, were selected for inclusion in the meta-analysis. In the non-high-risk population (45 studies, 306 872 fetuses), 1445 major cardiac anomalies were identified (prevalence, 0.41% (95% CI, 0.39-0.43%)). Of these, 767 were detected on first-trimester ultrasound examination of the heart and 678 were not detected. First-trimester ultrasound had a pooled sensitivity of 55.80% (95% CI, 45.87-65.50%), specificity of 99.98% (95% CI, 99.97-99.99%) and positive predictive value of 94.85% (95% CI, 91.63-97.32%) in the non-high-risk population. The cases diagnosed in the first trimester represented 63.67% (95% CI, 54.35-72.49%) of all antenatally diagnosed major cardiac abnormalities in the non-high-risk population. In the high-risk population (18 studies, 21 390 fetuses), 480 major cardiac anomalies were identified (prevalence, 1.36% (95% CI, 1.20-1.52%)). Of these, 338 were detected on first-trimester ultrasound examination and 142 were not detected. First-trimester ultrasound had a pooled sensitivity of 67.74% (95% CI, 55.25-79.06%), specificity of 99.75% (95% CI, 99.47-99.92%) and positive predictive value of 94.22% (95% CI, 90.22-97.22%) in the high-risk population. The cases diagnosed in the first trimester represented 79.86% (95% CI, 69.89-88.25%) of all antenatally diagnosed major cardiac abnormalities in the high-risk population. The imaging protocol used for examination was found to have an important impact on screening performance in both populations (P < 0.0001), with a significantly higher detection rate observed in studies using at least one outflow-tract view or color-flow Doppler imaging (both P < 0.0001). Different types of cardiac anomaly were not equally amenable to detection on first-trimester ultrasound.
Conclusions: First-trimester ultrasound examination of the fetal heart allows identification of over half of fetuses affected by major cardiac pathology. Future first-trimester screening programs should follow structured anatomical assessment protocols and consider the introduction of outflow-tract views and color-flow Doppler imaging, as this would improve detection rates of fetal cardiac pathology. © 2021 The Authors. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.
Detección ecográfica de anomalías cardíacas fetales en el primer trimestre: revisión sistemática y metaanálisis
Objetivos: Determinar la precisión del diagnóstico mediante ecografía a las 11–14 semanas de gestación en la detección de anomalías cardíacas del feto y evaluar los factores que repercuten en la tasa de detección.
Métodos: Este trabajo fue una revisión sistemática de estudios de evaluación de la precisión en el diagnóstico mediante ecografía de la detección de anomalías cardíacas fetales a las 11–14 semanas de gestación, realizada por dos revisores independientes. Se realizó una búsqueda electrónica en cuatro bases de datos (MEDLINE, EMBASE, Web of Science Core Collection y The Cochrane Library) de estudios publicados entre enero de 1998 y julio de 2020. Se incluyeron estudios prospectivos y retrospectivos que evaluaban embarazos con cualquier nivel de riesgo previo y en cualquier entorno sanitario. El estándar de referencia utilizado fue la detección de una anomalía cardíaca en el examen postnatal o póstumo. Se extrajeron los datos de los estudios incluidos con los que se completaron matrices de 2×2. Se realizó un metaanálisis mediante un modelo de efectos aleatorios para determinar la eficacia de la ecografía del primer trimestre en la detección de anomalías cardíacas importantes en general y de los tipos individuales de anomalías cardíacas. Los datos se analizaron por separado para las poblaciones de alto riesgo y las de no alto riesgo. Se realizaron análisis secundarios planificados con anterioridad para evaluar los factores que pueden influir en la eficacia del cribado, como el protocolo de imagen utilizado para la evaluación cardíaca (incluido el uso del Doppler de flujo de color), la modalidad de ecografía, el año de publicación y el índice de sospecha del ecografista en el momento de la prueba. El riesgo de sesgo y la evaluación de la calidad se hicieron para todos los estudios incluidos mediante la herramienta de Evaluación de Calidad de los Estudios de Precisión en el Diagnóstico‐2 (QUADAS‐2, por sus siglas en inglés).
Resultados: La búsqueda electrónica produjo 4108 citas. Después de revisar los títulos y los resúmenes, se revisó el texto completo de 223 publicaciones, de las cuales se seleccionaron para su inclusión en el metaanálisis 63 estudios, que informaban sobre 328.262 fetos. En la población de no alto riesgo (45 estudios, 306.872 fetos), se identificaron 1.445 anomalías cardíacas importantes (prevalencia, 0,41% (IC 95%, 0,39–0,43%)). De ellas, 767 se detectaron en la ecografía del corazón en el primer trimestre y 678 no se detectaron. La ecografía del primer trimestre tuvo una sensibilidad combinada del 55,80% (IC 95%, 45,87–65,50%), una especificidad del 99,98% (IC 95%, 99,97–99,99%) y un valor predictivo positivo del 94,85% (IC 95%, 91,63–97,32%) en la población de no alto riesgo. Los casos diagnosticados en el primer trimestre representaron el 63,67% (IC 95%, 54,35–72,49%) de todas las anomalías cardíacas importantes diagnosticadas prenatalmente en la población de no alto riesgo. En la población de alto riesgo (18 estudios, 21.390 fetos), se identificaron 480 anomalías cardíacas importantes (prevalencia, 1,36% (IC 95%, 1,20–1,52%)). De ellas, 338 se detectaron en el examen ecográfico del primer trimestre y 142 no se detectaron. La ecografía del primer trimestre tuvo una sensibilidad combinada del 67,74% (IC 95%, 55,25–79,06%), una especificidad del 99,75% (IC 95%, 99,47–99,92%) y un valor predictivo positivo del 94,22% (IC 95%, 90,22–97,22%) en la población de alto riesgo. Los casos diagnosticados en el primer trimestre representaron el 79,86% (IC 95%, 69,89–88,25%) de todas las anomalías cardíacas importantes diagnosticadas prenatalmente en la población de alto riesgo. El protocolo de imagen utilizado para el examen del feto tuvo una repercusión importante en la eficiencia del cribado en ambas poblaciones (P<0,0001), y se observó una tasa de detección significativamente mayor en los estudios que utilizaron al menos una visualización del infundíbulo ventricular o imágenes Doppler de flujo en color (ambos P<0,0001). Los diferentes tipos de anomalías cardíacas no fueron susceptibles por igual de ser detectados en la ecografía del primer trimestre.
Conclusiones: El examen ecográfico del corazón del feto en el primer trimestre permite identificar a más de la mitad de los fetos afectados por una patología cardíaca importante. Los futuros programas de cribado del primer trimestre deberían seguir protocolos de evaluación anatómica estructurados y considerar la introducción de visualizaciones del infundíbulo ventricular y de imágenes Doppler de flujo en color, ya que esto mejoraría las tasas de detección de las patologías cardíacas fetales. © 2021 Los autores. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, publicada por John Wiley & Sons Ltd en nombre de la Sociedad Internacional de Ecografía en Obstetricia y Ginecología.
早期妊娠超声检测胎心异常:系统评价和meta分析
目的: 确定在孕11‐14周超声检测胎儿心脏异常的诊断准确性并评估影响检出率的因素。
方法: 这是对评估在孕11‐14周超声检测胎儿心脏异常的诊断准确性研究的一项系统评价，由两名独立评审人进行。在四个数据库(美国医学文献联机数据库(MEDLINE)、荷兰医学文摘数据库(EMBASE)、科学引文索引数据库(Web of Science)核心库和考科蓝实证医学资料库(The Cochrane Library))中对1998年1月至2020年7月之间发表的研究进行了一次电子搜索。评估任何先前风险等级下和任何医疗保健背景下的妊娠的前瞻性研究和回顾性研究，都符合纳入本评价的条件。所采用的参考标准是在产后或验尸时检测出心脏异常。用从纳入研究中提取的数据制定出2×2表格。采用随机效应模型进行meta分析，确定在早期妊娠用超声检测大体上重大的心脏异常以及心脏异常的个别类型。将数据按高风险和非高风险人群来单独分析。进行预先计划的二级分析来评估可能影响筛查表现的因素，包括用于心脏评估的影像医疗方案(含彩色多普勒超声的使用)、超声形式、文献发表年代，以及在扫描检查时超声波检查医师的猜测指标。采用诊断准确性研究的质量评价工具(QUADAS‐2)对所含全部研究进行了误差风险和质量评估。
结果: 电子搜索获得了4108条引文。在对标题和摘要进行回顾之后，对223篇发表文献进行了全文回顾，这其中有63项报告了328262个胎儿的研究被选入进行meta分析。在非高风险群体中(45项研究，306872个胎儿)，识别出1445个重大心脏异常(患病率，0.41%(95% CI，0.39–0.43%))。这其中有767个在早期妊娠超声心脏检查中检出，而有678个未被检出。早期妊娠超声的汇总敏感度为55.80%(95% CI，45.87–65.50%)、特异性为99.98%(95% CI，99.97–99.99%)，以及在非高风险群体中的阳性预测值为94.85%(95% CI，91.63–97.32%)。早期妊娠诊断出的病例在非高风险群体内所有产前诊断出重大心脏异常的病例中占63.67%(95% CI，54.35–72.49%)。在高风险群体中(18项研究，321390个胎儿)，识别出480个重大心脏异常(患病率，1.36%(95% CI，1.20–1.52%))。这其中有338个在早期妊娠超声检查中检出，而有142个未被检出。早期妊娠超声的汇总敏感度为67.74%(95% CI，55.25–79.06%)、特异性为99.75%(95% CI，99.47–99.92%)，以及在非高风险群体中的阳性预测值为94.22%(95% CI，90.22–97.22%)。早期妊娠中诊断出的病例在高风险群体内所有产前诊断出重大心脏异常的病例中占79.86%(95% CI，69.89–88.25%)。发现用于检查的影像医疗方案对两种群体(P<0.0001)的筛查表现有重大影响，在使用了至少一种流出道显示或彩色多普勒超声(均为P<0.0001)的研究中明显观察到更高的检出率。不同类型的心脏异常并不是同样能在早期妊娠超声中检出。
结论: 早期妊娠超声检查胎心能查出超过半数遭受重大心脏异常的胎儿。未来早期妊娠筛查项目应遵循结构化的解剖学评估方案，并考虑引入流出道显示和彩色多普勒超声，因为这将改胎儿心脏病理的检出率。©2020作者。威利父子公司(John Wiley & Sons Ltd)代表国际妇产科超声学会(ISUOG)出版《国际妇产超声杂志》(Ultrasound in Obstetrics & Gynecology)。
Keywords: cardiac abnormality; congenital heart anomaly; first trimester; positive predictive value; risk; screening; sensitivity; specificity; ultrasound.
© 2021 The Authors. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.