Cervical artery dissection (CeAD) due to arterial wall weakness (dysplasia) is one of the most common causes of ischemic stroke (IS) at a young age. A rare and little known cause of CeAD is Turner's syndrome (TS)-is an inherited disease caused by completely or partially missing X chromosome. In this paper, we describe 2 female patients, aged 27 and 33 years, with genetically confirmed TS (karyotype 45X0) and internal carotid artery dissection(ICAD).TS frequency among our 304 patients with CeAD was 0.07%. Both patients had short stature, received hormone replacement therapy from the age of 14 and had arterial hypertension. In addition, the first patient suffered from hypothyroidism, osteoporosis and survived a nephrectomy for hydronephrosis. ICAD in first patient manifested by IS. MRI of the neck arteries, MRA and CTA revealed intramural hematoma, hemodynamically significant stenosis, which regressed in 4 months. In the second patient, dissection was manifested by local symptoms (Horner's syndrome, cervicocephalic pain on the dissection side). MRA and CTA revealed a precranial dissected aneurysm of the left ICA (on the side of local symptoms), fusiform expansion of the right ICA, and pathological tortuosity of both ICA. The paper discusses the cause of vasculopathy in TS. It is assumed that connective tissue damage is associated with a deficiency of biglycan - extracellular matrix protein, which interacts with collagen and elastin to strengthen the arterial wall. Biglycan gene is linked to X-chromosome which is completely or partlially missing in TS resulting in a biglycan deficiency. The role of sex hormone deficiency as a cause of arterial wall weakness is unlikely.
Диссекция внутренней сонной (ВСА) и позвоночной (ПА) артерий, обусловленная слабостью (дисплазией) артериальной стенки, — одна из наиболее частых причин ишемических инсультов в молодом возрасте. Редкой и малоизвестной причиной диссекции ВСА/ПА является синдром Шерешевского-Тернера (сШ-Т) — наследственное заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием одной из X-хромосом. В настоящей работе мы описываем 2 больных 27 и 33 лет с генетически подтвержденным сШ-Т (кариотип 45Х0) и диссекцией ВСА. Частота сШ-Т среди наших 304 больных с диссекцией ВСА/ПА составила 0,07%. Обе больные были небольшого роста, с 14—15 лет получали гормональную заместительную терапию и имели артериальную гипертонию. Кроме того, первая больная страдала гипотиреозом, остеопорозом и перенесла нефрэктомию по поводу гидронефроза. Диссекция ВСА у нее проявилась ишемическим инсультом. КТА/МРА и МРТ артерий шеи выявили прекраниальную интрамуральную гематому, гемодинамически значимый стеноз просвета артерии, который полностью регрессировал через 4 мес. У второй больной диссекция проявилась локальными симптомами (синдром Горнера, шейная и головная боль на стороне диссекции). МРА/КТА обнаружили прекраниальную аневризму левой ВСА (на стороне локальных симптомов), фузиформное расширение правой ВСА и патологическую извитость обеих ВСА. В работе обсуждается причина васкулопатии при сШ-Т. Предполагается повреждение соединительной ткани, связано с дефицитом бигликана — белка экстраклеточного матрикса, который взаимодействует с коллагеном и эластином, укрепляя артериальную стенку. Ген бигликана сцеплен с X-хромосомой, которая полностью или частично отсутствует при сШ-Т, что и вызывает дефицит бигликана. Роль дефицита половых гормонов как причины слабости артериальной стенки маловероятна.
Keywords: Turner’s syndrome; dissection; internal carotid artery.