Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) have some phenotypic overlap with seronegative myasthenia gravis (SNMG).
Objective: The aim of this single center study was to assess the minimum occurrence of CMS misdiagnosed as double SNMG in a Brazilian cohort.
Methods: The genetic analysis of the most common mutations in CHRNE, RAPSN, and DOK7 genes was used as the main screening tool.
Results: We performed genetic analysis in 22 patients with a previous diagnosis of 'double' SNMG. In this study, one CMS patient was confirmed due to the presence of compound heterozygous variants in the CHRNE gene (c.130insG/p.Cys210Phe).
Conclusions: This study confirmed that CMS due to CHNRE mutations can be mistaken for SNMG. In addition, our study estimated the prevalence of misdiagnosed CMS to be 4.5% in 'double' SNMG patients of our center. Based on our findings, genetic screening could be helpful in the diagnostic workup of patients with 'double' SNMG in whom differential diagnosis is recommended.
Antecedentes:: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN).
Objetivo:: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros.
Métodos:: A análise genética das mutações mais comuns nos genes CHRNE, RAPSN e DOK7 foi usada como o principal exame de triagem.
Resultados:: Vinte e dois pacientes com diagnóstico prévio de MG-SN foram geneticamente analisados, sendo que uma paciente foi confirmada com SMC devido a presença de variante em heterozigose composta no gene CHRNE (c.130insG/p.Cys210Phe).
Conclusões:: O presente estudo confirma que SMC devido mutação no gene CHNRE pode ser inicialmente diagnosticada como MG-SN. O estudo estimou como 4,5% a prevalência de diagnóstico de SMC entre nossos pacientes préviamente diagnosticados como MG-SN. Com base nesse estudo, a análise genética pode ser recomendada para investigação do diagnóstico diferencial em pacientes com MG-SN.