In the evaluation of thyroid nodules, cytopathology of thyroid fine-needle aspiration specimens plays a central role. Established classification schemes should be used. In the case of indeterminate cytology, additional molecular tests may be used. However, the stratification of indeterminate thyroid nodules into malignant and benign lesions based on molecular tests alone, apart from costly commercial assays from US vendors, has so far been clearly limited. Molecular testing of single genetic alterations that can confirm malignancy in papillary, poorly differentiated, and anaplastic thyroid carcinomas is helpful and relatively easy to perform. However, negative test results by no means exclude malignant neoplasia. Predictive markers for single entities (BRAF V600E, RET mutations and RET fusions) should be tested in all advanced thyroid carcinomas.
Zur Abklärung von Schilddrüsenknoten spielt die zytologische Untersuchung von Feinnadelpunktaten der Schilddrüse eine zentrale Rolle. Dabei sollten etablierte Klassifikationsschemata zur Anwendung kommen. Bei unklaren zytologischen Befunden können molekulare Zusatzuntersuchungen eingesetzt werden. Der Stratifizierung unklarer Schilddrüsenknoten in maligne und benigne Läsionen allein anhand molekularer Testverfahren sind jedoch abgesehen von kostspieligen kommerziellen Tests US-amerikanischer Anbieter bislang klare Grenzen gesetzt. Hilfreich und relativ einfach durchzuführen sind molekulare Tests einzelner genetischer Alterationen, die die Malignität bei papillären, gering differenzierten und anaplastischen Schilddrüsenkarzinomen bestätigen können. Negative Testresultate schließen dabei jedoch eine maligne Neoplasie keineswegs aus. Prädiktive Marker für einzelne Entitäten (BRAF V600E, RET-Mutationen und RET-Fusionen) sollten bei allen fortgeschrittenen Schilddrüsenkarzinomen getestet werden.
Keywords: Fine-needle biopsy; Genetic alteration; Predictive markers; Thyroid carcinoma; Thyroid nodule.
© 2022. The Author(s).