Cystinosis is a rare lysosomal storage disease affecting amino acid metabolism, characterized by the accumulation and crystallization of cystine in various tissues, primarily in the eye and kidney. The major ophthalmic symptom is photophobia, which is related to the corneal deposition of cystine crystals. The light sensitivity significantly impairs the quality of life of the affected patients, thus, effective ophthalmic treatment to reduce the crystal density is very importance. In the current case report, we present the characteristic ocular clinical appearance and treatment options of cystinosis by reviewing the literature. A simple aqueous solution of cysteamine, which aids in the dissolution of crystals, has been widely used in topical treatment in the past, however, its therapeutic efficacy is debatable. Recently, a new viscous formulation of cysteamine has been proposed for ophthalmic treatment. For the treatment of corneal cystine crystals in our patient, the new viscous format of cysteamine has been applied, and therapeutic effects were recorded for a year. Applying the viscous cysteamine formulation, a marked and gradual decrease in photophobia was observed in our patient in the first year of the treatment. Anterior-segment optical coherence tomography and in vivo confocal microscopy represented a continuous decrease in the density of corneal crystals even from the first month of the treatment period. The aim of our case report is to present the ophthalmic symptoms of cystinosis and the results of the first clinical application of viscous formulation of cysteamin eye drops in Hungary in a cystinosis patient.
A cystinosis ritka, aminosav-anyagcserét érintő, lizoszomális tárolási megbetegedés, melyben jellegzetes eltérés a cisztin felszaporodása és kikristályosodása a különböző szervekben, szövetekben, elsősorban a szemben és a vesében. Szemészeti vonatkozásban kiemelkedő jelentőségű a cisztinnek a corneában való lerakódása, ami nagyfokú fényérzékenység kialakulásához vezet. A kifejezett fényérzékenység jelentősen rontja az érintett páciensek életminőségét, így a kristályok mennyiségének csökkentését célzó hatékony szemészeti kezelés kiemelt szereppel bír. Esettanulmányunk kapcsán a szakirodalom áttekintésével mutatjuk be a cystinosis jellegzetes szemészeti klinikai megjelenését és kezelési lehetőségeit. A lokális kezelésben korábban széles körben alkalmazták a kristályok feloldását elősegítő ciszteamin egyszerű vizes oldatát, e készítmény terápiás hatékonysága azonban vitatott. Újabban a ciszteamin új, viszkózus oldatának alkalmazására nyílt lehetőség. A 29 éves férfi betegünknél a cornealis cisztinkristályok kezelésére viszkózus formátumú, ciszteamintartalmú készítményt vezettünk be, és ezt alkalmaztuk 1 éven át. Páciensünknél az új lokális szemcsepp használata mellett a kezelés megkezdését követő egy évben a fényérzékenység jelentős, fokozatos csökkenését figyeltük meg. Elülső szegmens optikaikoherencia-tomográfiás és
Keywords: Cystadrops eye drop; Cystadrops szemcsepp; ciszteamin; cornea; cysteamine; cystinosis; in vivo confocal microscopy; in vivo konfokális mikroszkóp; optical coherence tomography; optikaikoherencia-tomográfia.