Background: The autosomal dominant inherited Li-Fraumeni syndrome (LFS) increases the lifetime risk of developing a malignancy to almost 100%. Although breast cancer, central nervous system (CNS) tumors and sarcomas are particularly common, tumors can ultimately occur almost anywhere in the body. As causal therapy is not available, the primary focus for improving the prognosis is early cancer detection. To this end, current cancer surveillance recommendations include a series of examinations including regular imaging beginning at birth.
Challenges in imaging in lfs: Due to the wide range of tumor entities that can occur in individuals affected by LFS, a sensitive detection requires imaging of various tissue contrasts; however, because life-long screening is potentially initiated at a young age, this requirement for comprehensiveness must be balanced against the presumed high psychological burden associated with frequent or invasive examinations. As radiation exposure may lead to an increased (secondary) tumor risk, computed tomography (CT) and X‑ray examinations should be avoided as far as possible.
Current status and perspectives: Because annual whole-body magnetic resonance imaging (MRI) has no radiation exposure and yet a high sensitivity for many tumors, it forms the basis of the recommended imaging; however, due to the rarity of the syndrome, expertise is sometimes lacking and whole-body MRI examinations are performed heterogeneously and sometimes with limited diagnostic quality. Optimization and standardization of MRI protocols should therefore be pursued. In addition, the need for an intravenously administered contrast agent has not been conclusively clarified despite its high relevance.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Das autosomal-dominant vererbte Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) erhöht bei Betroffenen das Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Malignoms auf nahezu 100 %. Obwohl Mammakarzinome, Tumoren des Zentralnervensystems (ZNS) und Sarkome besonders häufig sind, können Tumoren letztlich nahezu im gesamten Körper auftreten. Da keine kausale Therapie existiert, stellt die Krebsfrüherkennung den wichtigsten Beitrag zur Verbesserung der Prognose dar. Die aktuellen Empfehlungen beinhalten hierzu eine Reihe an Untersuchungen, inklusive regelmäßiger Bildgebung ab der Geburt.
Herausforderungen in der bildgebung: Aufgrund der Vielfalt an Tumorentitäten, die bei LFS auftreten können, ist für eine sensitive Detektion die Abbildung verschiedener Gewebekontraste erforderlich. Da das Screening potenziell schon ab einem jungen Alter und für einen langen Zeitraum durchgeführt wird, muss dieser Anspruch auf Ausführlichkeit jedoch im Verhältnis zu der mutmaßlich hohen psychischen Belastung Betroffener durch häufige oder invasive Untersuchungen stehen. Da eine Strahlenexposition zu einem erhöhten (Zweit‑)Tumorrisiko führen kann, sollten CT- und Röntgenuntersuchungen, soweit möglich, vermieden werden.
Aktueller stand und ausblick: Da eine jährliche Ganzkörper-MRT keine Strahlenbelastung und dennoch eine hohe Sensitivität für die Detektion verschiedener Tumoren hat, bildet sie die Basis der empfohlenen Bildgebung. Aufgrund der Seltenheit des Syndroms fehlt jedoch teilweise die Expertise hierfür, und Ganzkörper-MRT-Untersuchungen werden heterogen und mit zum Teil eingeschränkter diagnostischer Qualität durchgeführt. Daher sollte eine Optimierung und Vereinheitlichung von MRT-Protokollen angestrebt werden. Zudem ist die Notwendigkeit einer intravenösen Kontrastmittelapplikation trotz ihrer hohen Relevanz nicht abschließend geklärt.
Keywords: Cancer; Cancer predisposition syndrome; Early cancer detection; TP53 mutation; Whole-body magnetic resonance imaging.
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