Use of minigene assays as a useful tool to confirm the pathogenic role of intronic variations of the ANK1 gene: Report of two cases of hereditary spherocytosis

Br J Haematol. 2023 May;201(4):e46-e49. doi: 10.1111/bjh.18760. Epub 2023 Mar 16.

Ariane Lunati-Rozie^{1

2}, Alexandre Janin^{3

4}, Emmanuelle Faubert^{1

2}, Severine Nony⁴, Céline Renoux^{4

5}, Manuel D Carcao⁶, Pascale Fanen^{1

2}, Benoît Funalot^{1

2}, Lamisse Mansour-Hendili^{1

7}, Philippe Joly^{4

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8}

¹ Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France.
² Université Paris-Est Créteil, INSERM, IMRB, Créteil, France.
³ Institut NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261 -INSERM U1315 - Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
⁴ Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
⁵ Laboratoire Interuniversitaire de Biologie de la Motricité (LIBM) EA7424, Equipe "Biologie vasculaire et du globule rouge", Université Claude Bernard Lyon 1, COMUE, Lyon, France.
⁶ Paediatric Haematology and Oncology, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
⁷ IMRB Equipe Pirenne, Laboratoire d'excellence LABEX GRex, Université Paris-Est Créteil, Créteil, France.
⁸ Laboratoire d'Excellence du Globule Rouge, Labex GR-Ex, Université Paris, PRES Sorbonne, Paris, France.

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