[A case of haploinsufficiency of A20 caused by new variation of TNFAIP3 gene]

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2023 Aug 2;61(8):740-742. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20230202-00072.
[Article in Chinese]

Abstract

患儿 女，5岁，因“间断发热、腹痛、腹泻2个月余”就诊于郑州大学附属儿童医院，结肠镜检查发现全结肠出现多处不规则深溃疡，肛周可见脓肿。基因检测显示患儿存在TNFAIP3基因杂合变异（NM_001270508：c.866delA），而其父母均为野生型。患儿确诊A20单倍体不足，予营养支持、沙利度胺口服治疗，后因严重胃肠道反应停用沙利度胺，给予生物制剂抗肿瘤坏死因子-α制剂（英夫利昔单抗）治疗半年余，病情得到有效控制。.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Haploinsufficiency*
  • Humans
  • Mutation
  • NF-kappa B* / genetics
  • Tumor Necrosis Factor alpha-Induced Protein 3 / genetics

Substances

  • NF-kappa B
  • Tumor Necrosis Factor alpha-Induced Protein 3
  • TNFAIP3 protein, human