Atrial fibrillation (AF) is the most common cardiac arrhythmia and has complex genetic underpinnings. Despite advancements in treatment, mortality of AF patients remains high. This review discusses the genetic basis of AF and its implications for diagnosis and therapy. Although AF pathology has long been known to include a hereditary component, the first genes associated with AF were not identified until the early 2000s. Subsequent research with genome-wide association studies (GWAS) has implicated other genes and numerous genetic variants in AF. These studies have revealed nearly 140 different regions in the DNA with genome-wide significance associated with AF. In addition to common variants, rare variants with large effects have also been identified. The integration of these genetic findings into clinical practice holds promise for improving AF diagnosis and treatment, moving us closer to precision medicine. However, challenges remain, including the need for more diverse genetic data of non-European ancestry and improved genetic analyses of responses to AF therapy.
Vorhofflimmern (VHF) ist eine verbreitete Herzkrankheit mit komplexer genetischer Grundlage. Trotz der Fortschritte in der Behandlung bleibt die Sterblichkeit bei VHF-Patienten hoch. Diese Übersichtsarbeit diskutiert die genetische Basis von VHF und ihre Auswirkungen auf Diagnose und Therapie. Während seit Langem eine hereditäre Komponente bei VHF bekannt war, wurden die ersten mit VHF assoziierten Gene in den frühen 2000er Jahren identifiziert. Mit Hilfe von genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) wurden weitere Gene und zahlreiche genetische Varianten, die mit VHF in Verbindung stehen, identifiziert. Diese Studien haben fast 140 verschiedene, mit VHF assoziierte Regionen in der DNA aufgezeigt. Neben häufigen Varianten wurden auch seltene Varianten mit großen Auswirkungen identifiziert. Die Integration dieser genetischen Erkenntnisse in die klinische Praxis verspricht, die Diagnose und Behandlung von VHF zu verbessern und uns der Präzisionsmedizin näherzubringen. Es bleiben jedoch viele Herausforderungen, insbesondere besteht eine Diskrepanz für genetische Daten von Menschen mit nichteuropäischer Abstammung und an genetischen Analysen des therapeutischen Ansprechens.
Keywords: Cardiac arrhythmias; Genetics; Genome-wide association studies; Polygenic risk scores; Rare variants.
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