We report a case of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) that occurred after childbirth in a patient with a history of numerous recurrent episodes of TMA with nephrotic proteinuria and impaired renal function. At 33 weeks of the first spontaneous pregnancy, proteinuria up to 0.8 g/l was first registered, at 38 weeks she was hospitalized with proteinuria, reaching a maximum of 13 g/l, she was delivered promptly, after which progressive thrombocytopenia was noted over the next few days (up to 44×109/l) and anemia and severe arterial hypertension, which could not be corrected by several groups of antihypertensive drugs. Initiated plasma therapy had no effect. After exclusion of all other causes of TMA, therapy with eculizumab was initiated, which made it possible to quickly and completely stop the phenomena of TMA. The presented observation demonstrates the successful treatment of recurrent course of aHUS with eculizumab with the achievement of complete recovery of kidney function in a patient with a homozygous mutation in the MCP gene. It is worth noting the importance of genetic research even in those situations where clinically aHUS is beyond doubt.
Описан случай диагностики и лечения атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) – крайне редкого заболевания, характеризующегося развитием тромботической микроангиопатии (ТМА) с преимущественным острым повреждением почек, у пациентки, имеющей в анамнезе многочисленные рецидивирующие эпизоды ТМА с нефротической протеинурией и нарушением функции почек. В 33 нед первой самопроизвольной беременности впервые зарегистрирована протеинурия до 0,8 г/л, в 38 нед госпитализирована с протеинурией, максимально достигающей 13 г/л, родоразрешена оперативно, после чего в течение последующих нескольких дней отмечена прогрессирующая тромбоцитопения (до 44×109/л) и анемия. Обращала на себя внимание не поддающаяся коррекции сразу несколькими группами антигипертензивных препаратов артериальная гипертензия и явления острого повреждения почек с азотемией до 266 мкмоль/л. Инициированная плазмотерапия не оказала эффекта. После исключения всех иных причин ТМА инициирована терапия экулизумабом, позволившая быстро и полно купировать явления ТМА. Представленное наблюдение демонстрирует успешное лечение рецидивирующего течения аГУС экулизумабом с достижением полного восстановления функции почек у пациентки с гомозиготной мутацией в гене МСР. Стоит отметить важность генетического исследования даже в тех ситуациях, когда клинически аГУС не вызывает сомнений.
Keywords: atypical hemolytic uremic syndrome; diacylglycerinokinase epsilon; eculizumab; genetic study of complement regulator proteins; membrane cofactor protein.