Autoimmune cytopenias are defined by autoantibodies' immune destruction of one or more blood elements. Most often it is autoimmune hemolytic anemia or immune thrombocytopenia or both that define Evans syndrome. It may be secondary to infection or to underlying pathology such as systemic autoimmune disease or primary immunodeficiency, especially when it becomes chronic over several years. Primary Immunodeficiencies or inborn errors of immunity (IEI) are no longer defined solely by infections: autoimmunity is part of the clinical features of several of these diseases. It is dominated by autoimmune cytopenias, in particular, immune thrombocytopenia (ITP) and autoimmune hemolytic anaemia (AIHA). The challenges for the clinician are the situations where autoimmune cytopenias are chronic, recurrent and/or refractory to the various long-term therapeutic options. Most of these therapies are similar in action and generally consist of non-mediated immune suppression or modulation. In these situations, primary Immunodeficiencies must be diagnosed as soon as possible to allow the initiation of a targeted treatment and to avoid several ineffective therapeutic lines.
Les cytopénies auto-immunes se définissent par une destruction immunologique d’un ou plusieurs éléments figurés du sang par des auto-anticorps. Le plus souvent il s’agit d’une anémie hémolytique ou une thrombopénie immunologique ou les deux à la fois définissant un syndrome d’Evans. Chez l’enfant la cytopénie auto-immune peut être secondaire à une infection ou être inaugurale à une pathologie sous-jacente comme une maladie auto-immune systémique ou une immunodéficience primitive en particulier quand elle devient chronique sur plusieurs années.Les déficits immunitaires primitifs ou erreurs innées de l'immunité (IEI) ne sont plus définis uniquement par les infections : l'auto-immunité fait partie du tableau clinique de plusieurs de ces maladies et est dominée par les cytopénies auto-immunes, en particulier, le purpura thrombopénique immunologique (PTI) et les anémies hémolytiques auto-immunes (AHAI).Les problématiques que peut confronter le clinicien sont les situations ou les cytopénies auto-immunes sont chronique, récidivantes et ou réfractaires aux différents moyens thérapeutiques au long cours dont l’action le plus souvent est similaire et consiste généralement en une suppression ou une modulation immunitaire non spécifique, ce qui complique la prise en charge, malgré le panel hétérogène des traitements. Dans ces situations les déficit immunitaires primitifs doivent être diagnostiqués le plus tôt possible pour permettre l'initiation d'un traitement ciblé et éviter plusieurs lignes thérapeutiques inefficaces.
Keywords: Autoimmunity; Evans Syndrome; Human; IEI; Leukopenia; Purpura; Thrombocytopenia.