Background: With the increasing development of disease-modifying causative treatment, the importance of early diagnosis and detection of asymptomatic or oligosymptomatic early stages of neurodegenerative diseases is increasing.
Objective: Presentation of early stages of neurodegenerative diseases, diagnostic procedures for the early detection and possible treatment consequences.
Material and methods: Selective literature search, discussion of basic research and expert recommendations.
Results: Many neurodegenerative diseases have a prodromal phase preceding the manifest disease that can be diagnosed with current criteria. In this prodromal phase, those affected are often oligosymptomatic but in some cases can already be identified using biomarkers. These developments are already taken into account in diagnostic criteria for some of these prodromal phases. The prodromal phase, in turn, is preceded by an asymptomatic phase which, however, already shows molecular changes and can be identified by biomarkers in some diseases. The early identification and stratification of patients is particularly important when planning studies for disease-modifying treatment, and biomarkers are already being used in clinical trials for this purpose.
Discussion: Biomarker-based identification of individuals in the prodromal phase of neurodegenerative diseases is already possible for some entities. People who show the first signs of a neurodegenerative disease can be referred to centers for clinical trials and observational studies.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Mit der zunehmenden Entwicklung krankheitsmodifizierender, ursächlicher Therapien steigt der Stellenwert einer frühen Diagnose und auch der Erkennung asymptomatischer oder oligosymptomatischer Frühstadien neurodegenerativer Erkrankungen.
Fragestellung: Darstellung von Frühstadien neurodegenerativer Erkrankungen, diagnostischer Verfahren zu ihrer Früherkennung sowie möglicher therapeutischer Konsequenzen.
Material und methoden: Selektive Literaturrecherche, Diskussion von Grundlagenarbeiten und Expertenempfehlungen.
Ergebnisse: Viele neurodegenerative Erkrankungen weisen eine Prodromalphase auf, die der manifesten und mit aktuellen Kriterien diagnostizierbaren Erkrankung vorangeht. In dieser Prodromalphase sind Betroffene oft oligosymptomatisch, können aber teilweise schon jetzt mittels Biomarker identifiziert werden. Diese Entwicklungen werden bereits in Diagnosekriterien für einige dieser Prodromalphasen berücksichtigt. Der Prodromalphase geht wiederum eine asymptomatische Phase voraus, die jedoch bereits molekulare Veränderungen aufweist und bei einigen Erkrankungen mittels Biomarker erkannt werden kann. Gerade bei der Studienplanung für krankheitsmodifizierende Therapien ist die frühzeitige Identifikation und Stratifikation von Patienten wichtig und Biomarker kommen hierzu bereits in klinischen Prüfungen zum Einsatz.
Diskussion: Die biomarkergestützte Identifikation von Personen in der Prodromalphase neurodegenerativer Erkrankungen ist für einige Entitäten bereits möglich. Menschen, die erste Anzeichen einer neurodegenerativen Erkrankung aufweisen, können für klinische Prüfungen und Beobachtungsstudien an Zentren verwiesen werden.
Keywords: Amyotrophic lateral sclerosis; Biomarkers; Dementia; Early detection; Parkinson’s disease.
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