Before the advent of pathogenetic therapy, the diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) meant the loss of all hopes for recovery and the patient's setting on the path of a steady decline in motor functions, a deterioration in the quality of life and, ultimately, inevitable early death. Currently, new methods of pathogenetic therapy with nusinersen and risdiplam, as well as etiological therapy with onasemnogene abeparvovec, are available in the Russia. Nusinersen is an antisense oligonucleotide that modifies splicing of the SMN2 gene to increase production of normal full-length motor neuron survival protein, which is deficient in SMA. The mechanism of action of Nusinersen is based on the activation of the disabled exon 7 of the SMN2 gene. The article describes an example of long-term effective treatment using pathogenetic therapy of a patient diagnosed with SMA type 3.
До появления патогенетической терапии диагноз спинальной мышечной атрофии (СМА) означал потерю возможности выздоровления и неуклонное ухудшение моторных функций, снижение качества жизни и в итоге неминуемую раннюю смерть пациента. В настоящее время в РФ доступны новые методы патогенетической терапии СМА нусинерсеном (Спинраза) и рисдипламом, а также этиологической терапии онасемногеном абепарвовеком. Нусинерсен представляет антисмысловой олигонуклеотид, который модифицирует сплайсинг гена SMN2 с целью увеличения выработки нормального полноразмерного белка выживаемости двигательных нейронов, дефицит которого имеется при СМА. Механизм действия Нусинерсена основан на активации выключенного экзона 7 гена SMN2. Описывается клинический пример долгосрочной эффективной патогенетической терапии пациента с СМА 3-го типа.
Keywords: Kugelberg—Welander disease; SMA type 3; nusinersen; spinal muscular atrophy.