Heterozygous large deletion mimicking homozygous substitution in MCFD2 in a patient with combined Factor V and Factor VIII deficiency

Haemophilia. 2024 Jul;30(4):1089-1091. doi: 10.1111/hae.15038. Epub 2024 May 19.

Hamdi Rezigue^{1

2}, Pierre Chamouni², Mathilde Fretigny¹, Virginie Barbay^{3

4}, Véronique Le Cam-Duchez^{3

4}, Victor Bobee⁴, Simon Lanne⁵, Cecile Dumesnil⁶, Christine Vinciguerra^{1

2}, Pascale Schneider⁷, Yohann Jourdy^{1

2}

¹ Service d'hématologie biologique, Hospices Civils de Lyon, Groupe Hospitalier Est, Bron, France.
² Université Claude Bernard Lyon 1, UR4609 Hémostase et thrombose, Lyon, France.
³ CHU de Rouen, Hôpital Charles-Nicolle, Centre de ressources et de compétences - Maladies hémorragiques constitutionnelles, Rouen, France.
⁴ Service d'hématologie biologique, CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France.
⁵ Laboratoire Defrance, Le Petit Quevilly, France.
⁶ Centre Hospitalier Eure-Seine, Evreux, France.
⁷ Service d'immuno-hémato-oncologie pédiatrique, CHU de Rouen, Hôpital Charles-Nicolle, Rouen, France.

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