Intragenic deletions in SPTB are associated with hereditary spherocytosis: Series of 12 cases

Br J Haematol. 2024 Oct;205(4):1636-1640. doi: 10.1111/bjh.19692. Epub 2024 Aug 7.

Ophélie Evrard^{1

2}, Alexis Billes^{1

3}, Catherine Badens^{4

5}, Estelle Cadet¹, Lamisse Mansour-Hendili⁶, Kahia Messaoudi^{1

2}, Valérie Li Thiao Te⁷, Philippe Joly⁸, Caroline Favennec⁹, Guillaume Jedraszak^{1

2}, Céline Renoux⁸, Loïc Garçon^{1

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¹ Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, CHU Amiens Picardie, Amiens, France.
² Université Picardie Jules Verne, HEMATIM UR4666, Amiens, France.
³ Service de Génétique Clinique, CHU Amiens Picardie, Amiens, France.
⁴ Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France.
⁵ APHM, Service de Génétique, Marseille, France.
⁶ Département de génétique, Groupe Hospitalier Henri Mondor, Créteil, France.
⁷ Service d'onco-hématologie pédiatrique, CHU Amiens Picardie, Amiens, France.
⁸ Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire, UF de Biochimie des Pathologies Erythrocytaires, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
⁹ Service de pédiatrie, CHU Nord Félix Guyon, Saint-Denis, La Réunion, France.
¹⁰ Service d'Hématologie Biologique, CHU Amiens Picardie, Amiens, France.

No abstract available

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