Abstract
2例患儿均因生长迟缓入院,且合并先天性泌尿道畸形,其中1例患儿存在特殊面容、语言及运动发育落后,基因检测提示这两例患儿均携带有ZMYM2基因杂合变异,结合患儿的临床表现及遗传学信息,临床诊断为“伴有不同程度的肾脏和心脏异常的神经发育-颅面综合征”,现生长激素治疗并于门诊定期随诊中。.
MeSH terms
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Abnormalities, Multiple* / genetics
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Child
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Child, Preschool
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Craniofacial Abnormalities / genetics
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Female
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Humans
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Infant
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Male
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Mutation