Kabuki syndrome is a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, intellectual disability, skeletal abnormalities, short stature, and dermatological disorders, among other clinical manifestations. There is an increased risk of associated autoimmune diseases (such as thrombocytopenic purpura, hemolytic anemia, vitiligo, and type 1 diabetes). Type 1 diabetes is caused by autoimmune destruction of the beta cells of the pancreas and is the most common form of diabetes in children and adolescents. We present three pediatric patients with a diagnosis of Kabuki syndrome and type 1 diabetes, two of whom have an associated second autoimmune disease.
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco frecuente, que se caracteriza por rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas, baja talla y trastornos dermatológicos entre otras manifestaciones clínicas. Existe un aumento del riesgo de enfermedades autoinmunes asociadas (como púrpura trombocitopénica, anemia hemolítica, vitíligo, diabetes tipo 1). La diabetes tipo 1 se produce por destrucción autoinmune de las células beta del páncreas y es la forma de diabetes más frecuente en niños y adolescentes. Se presentan tres pacientes pediátricos con diagnóstico de síndrome de Kabuki y diabetes tipo 1, dos de los cuales tienen asociada una segunda enfermedad autoinmune.
Keywords: Kabuki syndrome; autoimmunity; type 1 diabetes mellitus.
Sociedad Argentina de Pediatría.