The liquid biopsy is a cutting-edge technique that involves analysing non-solid biological tissues, primarily blood but also ocular fluids, for the presence of cancer cells or fragments of tumour DNA. Unlike traditional biopsies, liquid biopsies are usually minimally invasive and can be performed more frequently, enabling continuous monitoring of disease progression and treatment efficacy. This article (and the associated series of articles) outlines the key developments in liquid biopsy, which include the analysis of circulating tumor DNA (ctDNA), circulating tumor cells (CTC) and exosomal RNA and protein biomarkers. Techniques, such as digital droplet PCR and next-generation sequencing (NGS) have made it possible to detect even very low levels of ctDNA, which is crucial for early cancer detection and monitoring minimal residual disease. The detection of rare CTCs is enhanced by techniques, such as microfluidic devices and immunomagnetic separation. Multiomic approaches, whereby exosomal RNA, protein and ctDNA analyses are combined, help to create a more comprehensive picture of tumour biology, including insights into tumour heterogeneity, potentially leading to better diagnostic and prognostic tools and helping to predict treatment response and resistance. The challenges of liquid biopsy application, which will be described in the following article, include (a) standardization, (b) cost and accessibility, (c) validation and clinical utility. However, the liquid biopsy represents a promising frontier in the application of precision ocular oncology, with ongoing research likely to expand its applications and improve its effectiveness in the coming years.
Die „liquid biopsy“ ist eine hochmoderne Technik, bei der nichtsolides biologisches Gewebe, v. a. Blut, aber auch okuläre Flüssigkeiten, auf das Vorhandensein von Krebszellen oder Fragmente von Tumor-DNA (Desoxyribonukleinsäure) untersucht wird. Im Gegensatz zu herkömmlichen Biopsien ist die „liquid biopsy“ in der Regel minimal-invasiv und kann häufiger durchgeführt werden, was eine kontinuierliche Überwachung des Krankheitsverlaufs und der Wirksamkeit der Behandlung ermöglicht. In diesem Beitrag (und der dazugehörigen Artikelserie) werden die wichtigsten Entwicklungen bei der „liquid biopsy“ beschrieben, zu denen folgende Analysen gehören: zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA), zirkulierende Tumorzellen (CTCs) sowie exosomale RNA- und Proteinbiomarker. Techniken wie die digitale Tröpfchen-PCR (Polymerasekettenreaktion) und die Next-Generation-Sequenzierung(NGS)-Analyse haben es möglich gemacht, selbst sehr geringe Mengen an ctDNA nachzuweisen, was für die Krebsfrüherkennung und die Überwachung von minimalen Resterkrankungen entscheidend ist. Die Erkennung seltener CTCs wurde durch Techniken wie mikrofluidische Geräte und immunmagnetische Separation verbessert. Multi-Omic-Ansätze, bei denen exosomale RNA-, Protein- und ctDNA-Analysen kombiniert werden, tragen dazu bei, ein umfassenderes Bild der Tumorbiologie zu erstellen, was zu besseren Diagnose- und Prognoseinstrumenten führen und bei der Vorhersage von Therapieansprechen und -resistenz helfen könnte. Zu den Herausforderungen der „liquid biopsy“, die im folgenden Artikel noch näher beleuchtet werden, gehören: a) Standardisierung, b) Kosten und Zugänglichkeit, c) Validierung und klinischer Nutzen. Die „liquid biopsy“ ist dennoch ein vielversprechender Ansatz für die Anwendung der okulären Präzisionsonkologie, und die laufende Forschung wird ihre Anwendungsmöglichkeiten in den kommenden Jahren wahrscheinlich erweitern und ihre Effektivität verbessern.
Keywords: Circulating tumor DNA; Early detection of cancer; Oncology; Prognostic instrument; Tumor biology.
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