Unique presentation of a novel gain-of-function mutation in MTOR

Affiliations

• ¹ Centre de recherche du CHU de Québec at the L'Hôtel-Dieu de Québec, Services de néphrologie, pathologie et cancérologie, Département de médecine, Université Laval, Québec G1R 2J6, Canada.
• ² Service de Néphrologie-Transplantation Rénale Adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Inserm U1151, Université Paris Cité, rue de Sèvres, Paris 75015, France.