Objective: The objective of this study was to report a case of bilateral ulnar longitudinal deficiency with oligodactyly in a male newborn.
Case description: A full-term male newborn, born following an uncomplicated gestation with no abnormalities detected on prenatal ultrasounds, presented upper limb malformations described as shortening of the left forearm and absence of three digits bilaterally upon neonatal physical examination. Diagnostic investigations including X-rays, abdominal ultrasound, head ultrasound, echocardiogram, and karyotype analysis were conducted, facilitating detailed identification of the malformations and exclusion of other anomalies, thereby suggesting the diagnosis of congenital longitudinal deficiency of the ulna. Discharge planning encompassed supportive care and rehabilitation as per the patient's needs.
Comments: Ulnar longitudinal deficiency is a rare congenital upper limb malformation, whose estimated incidence is 1:100,000 newborns. It is believed to be related to the Sonic Hedgehog gene, and the upper limb anomalies vary according to the ulnar involvement. The early diagnosis is not routine, being more common at the first physical examination with the aid of imaging tests.
Objetivo:: Relatar um caso de deficiência longitudinal congênita da ulna com oligodactilia bilateral em recém-nascido do sexo masculino.
Descrição do caso:: Recém-nascido do sexo masculino nascido a termo, cuja gestação foi normal e sem alterações nas ultrassonografias durante o pré-natal, apresentou malformações em membros superiores, com encurtamento do antebraço esquerdo e ausência de três quirodáctilos bilateralmente durante o exame físico neonatal. Foi realizado um estudo diagnóstico baseado em exames complementares como raio X, ultrassonografia abdominal e transfontanela, ecocardiograma e cariótipo, os quais permitiram a identificação detalhada das malformações e a exclusão de demais anomalias, definindo o diagnóstico de deficiência longitudinal congênita da ulna. As condutas da alta hospitalar foram baseadas na necessidade de suporte e reabilitação para o paciente.
Comentários:: A deficiência longitudinal congênita da ulna é uma rara malformação de membros superiores, cuja incidência estimada é de 1:100.000 recém-nascidos. Acredita-se que esteja relacionada com o gene Sonic Hedgehog, e as anomalias presentes nos membros superiores variam de acordo com o acometimento ulnar. O diagnóstico precoce não é rotineiro, sendo mais comum ao primeiro exame físico do recém-nascido, com o auxílio de exames de imagem.