A case report of apparent mineralocorticoid excess, with nephrological and neurological symptoms since birth, and with a new probably pathogenic variant in HSD11B2 gene

Affiliations

• ¹ Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain. Electronic address: [email protected].
• ² Sección de Nefrología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
• ³ Sección de Genética Clínica, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
• ⁴ Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
• ⁵ Sección de Neuropediatría, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.