遗传性心血管病是由遗传基因变异引起的心脏疾病，这些疾病通常具有家族聚集性，临床表现高危，导致心脏性猝死和心力衰竭，在我国总体发病率较高。随着分子遗传学与基因组学理论与技术的发展，对遗传性心血管病的致病基因/变异和发生机制有了深入的认识，为临床诊断和治疗提供了新的思路。基因检测在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面有着重要作用。.