Biallelic postzygotic RASA1 variants in a germline-negative patient with capillary malformation-arteriovenous malformation

Int J Dermatol. 2025 Jan 3. doi: 10.1111/ijd.17642. Online ahead of print.

Céline Granier Tournier^#¹, Maella Severino-Freire^#¹, Juliette Mazereeuw-Hautier¹, Charlene Denos¹, Juliette Piard^{2

3}, Pierre Vabres^#^{3

4}, Paul Kuentz^#^{3

5}

¹ Department of Dermatology, Reference Center for Rare Skin Diseases, Hôpital Larrey, CHU Toulouse, Toulouse, France.
² Centre de génétique humaine, CHU Besançon, Besançon, France.
³ INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement", FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
⁴ Centre de Référence des "Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'origine Génétique" (MAGEC), FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
⁵ Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Besançon, France.

^# Contributed equally.

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Keywords: RASA1; arteriovenous malformation; capillary malformation; mosaicism; postzygotic variants.

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