Introduction. Hemophagocytic syndrome is an under-recognized condition with high mortality in the pediatric population. It is characterized by excessive activation of immune cells and cytokine release, leading to persistent inflammation. Hemophagocytic syndrome can be primary or secondary and associated with different triggers. Objective. To describe 12 clinical cases of children under five years of age with hemophagocytic syndrome in a high-complexity institution in southwestern Colombia. Materials and methods. We present a retrospective series of 12 cases of hemophagocytic syndrome in children under five years of age treated at a high-complexity institution in Colombia between 2019 and 2022. Results. The median age of the patients was one year and 7 were male. Fever and splenomegaly were the most common clinical manifestations observed in 11 of the patients. The predominant laboratory findings included hyperferritinemia (n = 11), hypertriglyceridemia (n = 10), bicytopenia (n = 6), and pancytopenia (n = 2). Eleven cases had elevated lactate dehydrogenase levels. Genetic studies were conducted in 7 patients. Regarding treatment, the full HLH-2004 protocol was administered to 5 cases, while 3 underwent hematopoietic stem cell transplantation. Three patients died. Conclusion. We highlight the complexity of the hemophagocytic syndrome, especially in children under five years old, because the low prevalence and non-specific clinical presentation of the disease contribute to its underdiagnosis. Emphasis is placed on identifying triggers, performing genetic evaluation for accurate and early diagnosis, adopting a multidisciplinary approach, and considering early hematopoietic stem cell transplantation to improve morbidity and mortality outcomes.
Introducción. El síndrome hemofagocítico es una condición poco reconocida, pero con gran mortalidad en la población pediátrica. Se caracteriza por la activación excesiva de células inmunitarias y la liberación de citocinas, lo cual causa inflamación persistente. Puede ser primario o secundario, asociado con diversos factores. Objetivo. Describir 12 casos clínicos de niños menores de cinco años con síndrome hemofagocítico en una institución de alta complejidad del suroccidente de Colombia. Materiales y métodos. Se presenta una serie retrospectiva de 12 casos de síndrome hemofagocítico en menores de cinco años en una institución de alta complejidad de Colombia entre el 2019 y el 2022. Resultados. La mediana de la edad de los pacientes fue de un año, 7 eran de sexo masculino. La fiebre y la esplenomegalia fueron las manifestaciones clínicas más comunes en 11 pacientes. Los hallazgos de laboratorio predominantes fueron: hiperferritinemia en 11 casos, hipertrigliceridemia en 10, bicitopenia en 6 y pancitopenia en 2. Se observó aumento de la lactato-deshidrogenasa en 11 casos. Siete pacientes se sometieron a estudios genéticos. En cuanto al tratamiento, el protocolo HLH-2004 completo se cumplió en 5 pacientes. Tres casos reportados en este trabajo recibieron trasplante de progenitores hematopoyéticos. Tres pacientes fallecieron. Conclusión. Se resalta la complejidad del síndrome hemofagocítico y, más aún, en niños menores de cinco años, ya que la baja prevalencia de la enfermedad y su presentación clínica inespecífica contribuyen al subdiagnóstico. Se destaca la importancia de considerar los factores desencadenantes, la evaluación genética para un diagnóstico preciso y temprano, la necesidad de un enfoque multidisciplinario y la consideración oportuna del trasplante de progenitores hematopoyéticos para mejorar la morbimortalidad.
Keywords: lymphohistiocytosis; hemophagocytic; pediatrics; case reports.