TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia.
Alanay Y, Ergüner B, Utine E, Haçariz O, Kiper PO, Taşkıran EZ, Perçin F, Uz E, Sağiroğlu MŞ, Yuksel B, Boduroglu K, Akarsu NA.
Alanay Y, et al. Among authors: hacariz o.
Am J Med Genet A. 2014 Feb;164A(2):291-304. doi: 10.1002/ajmg.a.36248. Epub 2013 Nov 5.
Am J Med Genet A. 2014.
PMID: 24194475
Review.