TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy.
Cízková A, Stránecký V, Mayr JA, Tesarová M, Havlícková V, Paul J, Ivánek R, Kuss AW, Hansíková H, Kaplanová V, Vrbacký M, Hartmannová H, Nosková L, Honzík T, Drahota Z, Magner M, Hejzlarová K, Sperl W, Zeman J, Houstek J, Kmoch S.
Cízková A, et al. Among authors: vrbacky m.
Nat Genet. 2008 Nov;40(11):1288-90. doi: 10.1038/ng.246. Epub 2008 Oct 26.
Nat Genet. 2008.
PMID: 18953340