Colonic polyps most commonly present with rectal bleeding in children. The isolated juvenile polyp is the most frequent kind of polyp identified in children. 'Juvenile' refers to the histological type of polyp and not the age of onset of the polyp. Adolescents and adults with multiple juvenile polyps are at a significant risk of intestinal cancer. The challenge for adult and pediatric gastroenterologists is determining the precise risk of colorectal cancer in patients with juvenile polyposis syndrome. Attenuated familial adenamatous polyposis (AFAP) can occur either by a mutation at the extreme ends of the adenomatous polyposis coli gene or by biallelic mutations in the mutY homologue (MYH) gene. The identification of MYH-associated polyposis as an autosomal recessive condition has important implications for screening and management strategies. Adult and pediatric gastroenterologists need to be aware of the underlying inheritance patterns of polyposis syndromes so that patients and their families can be adequately evaluated and managed. Colonic polyps, including isolated juvenile polyps, juvenile polyposis syndrome, FAP, AFAP and MYH-associated polyposis, are discussed in the present review.
Les polypes du côlon se manifestent le plus fréquemment par des saignements rectaux chez les enfants. Le polype juvénile isolé est le type de polype le plus souvent observé chez les enfants. Précisons qu’ici, le terme « juvénile » fait référence au type histologique du polype et non à l’âge du patient au moment de son développement. Les adolescents et les adultes qui présentent des polypes juvéniles multiples sont exposés à un risque important de cancer de l’intestin. Le défi, pour les gastroentérologues qui œuvrent auprès des adultes et des enfants est de déterminer le risque précis de cancer colorectal chez les patients atteints du syndrome de polypose juvénile. La polypose adénomateuse familiale (PAF) atténuée peut apparaître à la suite d’une mutation aux dernières extrémités du gène de la polypose colique adénomateuse ou à la suite de mutations des deux allèles du gène mutY homologue (MYH). L’identification d’une polypose associée au MYH comme maladie autosomique récessive a d’importantes répercussions sur les stratégies de dépistage et de prise en charge. Les gastroentérologues auprès des adultes et des enfants doivent être au courant des modes de transmission héréditaire sous-jacents des syndromes de polypose pour que les patients et leurs familles soient adéquatement évalués et traités. Les polypes du côlon, y compris les polypes juvéniles isolés, le syndrome de polypose juvénile, la PAF, la PAF atténuée et la polypose associée au MYH, sont abordés dans la présente synthèse.